| Ementa/Descrição: |
Trata-se de disciplina para estudo da prevalência, classificação, manejo, correlações genótipofenótipo, métodos laboratoriais diagnósticos e prevenção em casos de anomalias congênitas e doenças raras de etiologia genética e estudo das interações gene-gene, gene-ambiente envolvidos na etiopatogênese destas condições clínicas.
Conteúdo programático:
- Prevalência e distribuição populacional das anomalias congênitos e doenças raras
- Prevenção e manejo das anomalias congênitos e doenças raras
- Classificação etiológica das anomalias congênitas e doenças raras (padrões clássicos e não clássicos de herança)
- Fatores que elevam o risco de anomalias congênitas e doenças raras: consanguinidade, reprodução acima dos 35-40 anos, deficiências de micro/macronutrientes durante a gravidez, história familial positiva, origem étnico-geográfica, exposição a teratógenos comprovados ou potenciais.
- Métodos laboratoriais aplicados ao diagnóstico de anomalias congênitas e doenças raras (citogenética clássica, citogenética molecular, citogenômica e técnicas de biologia molecular: PCR, sequenciamento, MLPA, etc).
- Correlações genótipo-fenótipo interações gene-gene, gene-ambiente e patologia molecular em condições clínicas selecionadas (malformações craniofaciais, distúrbios da diferenciação do sexo, deficiência intelectual)
Método avaliativo: participação do aluno nas atividades propostas: seminários, discussão de artigos, atividades práticas em ambulatório e laboratório conforme número de alunos e disponibilidade de espaço físico. |
| Referências: |
Livros básicos:
1. JONES. Smith’s Recoginizable Patterns of Human Malformation
2. NUSSBASUM, MCINNES, WILLARD. THOMPSON & THOMPSOM - Genética Médica
3. RIMOIN, CONNOR & PYERITZ. Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical
Genetics
4. STEVENSON, HALL & GOODMAN. Human Malformations and Related Anomalies
5. ERICKSON RP, WYNSHAW-BORIS AJ., EPSTEIN´S Inborn errors of development
6. TOM STRACHAN; ANDREW READ Genética Molecular Humana
7. DAVID L. NELSON, MICHAEL M. COX Principles of Biochemistry
Sítios na web:
1. Gene Reviews: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/
2. Online Mendelian Inheritance in Man
(OMIM):http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
Artigos científicos: diversos, selecionados conforme tema e necessidades. |
