Banca de DEFESA: THAYS FRANCYERY ANDRADE CARVALHO

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : THAYS FRANCYERY ANDRADE CARVALHO
DATA : 29/08/2025
HORA: 14:00
LOCAL: HUPAA-UFAL
TÍTULO:

SÍNDROMES DE PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO CÂNCER COLORRETAL: PERSPECTIVAS CLÍNICAS E GENÉTICAS EM UMA SÉRIE DE CASOS

PALAVRAS-CHAVES:

câncer colorretal; síndrome de predisposição hereditária ao câncer colorretal; variante patogênica germinativa.

PÁGINAS: 102
RESUMO:

Introdução: O câncer é um dos principais problemas de saúde no Brasil e no mundo. Dentre os tipos de cânceres mais prevalentes está o câncer colorretal (CCR), correspondendo a 10% dos casos. Variantes patogênicas germinativas (VPG) são identificadas em 5-16% destes, conf igurando uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer colorretal (SPHCCR). Cerca de 20 genes já foram fortemente associados a esta condição. Apesar da alta heterogeneidade genética, há grande sobreposição fenotípica, dificultando a distinção entre as SPHCCR. Identificar a VPG envolvida contribui para melhorar a compreensão da etiopatogenia e para apoiar a tomada de decisões clínicas e a oferta do aconselhamento genético. Em 2021 teve início a linha de pesquisa “Síndromes de Predisposição Hereditária ao Câncer” na Universidade Federal de Alagoas (UFAL). Objetivo: Caracterizar as síndromes de predisposição hereditária a câncer colorretal em uma série de casos. Participantes e métodos: Foram revisados 837 laudos laboratoriais, dos quais foram selecionados potenciais participantes por busca ativa. Paralelamente, considerou-se a demanda espontânea do Serviço de Genética Clínica (SGC) do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes (HUPAA/UFAL). Após triagem clínica e genética, 13 indivíduos com suspeita de SPHCCR foram incluídos. Dados sociodemográficos, clínicos e amostras biológicas foram coletados. As amostras foram analisadas por sequenciamento de nova geração (NGS), com foco em genes associados às SPHCCR. Resultados: A estratégia de busca ativa resultou na identificação de 34 possíveis participantes. Destes, 12 compareceram à consulta genética, e oito preencheram os critérios de inclusão. Esses foram somados a cinco participantes provenientes do SGC. Dos 13 incluídos, seis eram do sexo masculino e a maioria residia fora da capital. Nove apresentavam pólipos intestinais e quatro tinham CCR. Todos relataram histórico familiar de câncer ou pólipos intestinais. A taxa de positividade para VPG foi de 53,8% (6/13), envolvendo cinco genes distintos e totalizando oito variantes. Conclusões: A busca ativa mostrou-se uma estratégia eficaz na identificação de indivíduos com risco genético elevado para CCR. Os achados reforçam a importância do diagnóstico precoce, do encaminhamento oportuno e da incorporação dos testes genéticos na rotina assistencial. O estudo contribui para a compreensão das SPHCCR e evidencia a necessidade de fortalecimento das políticas públicas de saúde genética no Brasil.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 3221982 - ISABELLA LOPES MONLLEO
Interno(a) - 2269479 - CAROLINNE DE SALES MARQUES
Externo(a) ao Programa - 1108003 - REGINALDO JOSE PETROLI - UFAL