Mycobacterium Leprae, LRRK2, RIPK2, hanseníase, SNPs.

A hanseníase é uma doença infectocontagiosa crônica, causada pelo Mycobacterium leprae (M. Leprae), um bacilo intracelular que tem como hospedeiro o ser humano. A enfermidade acomete a pele e os nervos periféricos dos indivíduos e, quando não tratada de forma adequada, pode levar ao desenvolvimento de incapacidades físicas e deformidades permanentes. No Brasil, essa condição representa um significativo problema de saúde pública, exigindo atenção contínua das autoridades sanitárias. Estudos de associação gênica vêm demonstrando a importância dos SNPs associados à hanseníase, em populações distintas. O objetivo do presente estudo foi investigar a associação dos SNPS pertencentes aos genes RIPK2 e LRRK2 com a hanseníase em uma população de Alagoas, Brasil. Foi realizado um estudo do tipo caso-controle, onde os casos incluíam pacientes com diagnóstico de hanseníase em centros de referências nas cidades de Maceió, Arapiraca, Santana do Ipanema e Penedo, os controles incluíram indivíduos saudáveis, doadores de sangue do HEMOAL, Arapiraca. As amostras de DNA dos indivíduos que aceitaram participar do estudo foi extraído através do método salting out e pelo kit Genomic Purelink, genotipado por meio de PCR em tempo real através de discriminação alélica usando sondas TaqMan. Foram obtidas as frequências alélicas, genotípicas e de carreadores do alelo, que posteriormente foram comparadas entre os grupos através de regressão logística. Todas as análises estatísticas foram realizadas no ambiente R (versão 1.4.1717). Para o polimorfismo rs732374 no gene LRRK2 foi encontrada associação à proteção para hanseníase, com valores estatisticamente significativos para o genótipo CT (p: 0,014, OR: 0,65, IC: 0,49 – 0,92), mesmo após ajuste para sexo na análise de regressão logística (p: 0,017, OR: 0,66, IC: 0,47 – 0,93). Com o polimorfismo rs42490 no gene RIPK2 foi encontrada associação entre o genótipo GG e à suscetibilidade a hanseníase, (p: 0,0098, OR: 2,58, IC: 1,26 – 5,32), que se manteve na OR ajustada (p: 0,0087, OR: 2,62, IC: 1,28 – 5,41). Na classificação operacional da hanseníase como desfecho, o SNP rs732374 do gene LRRK2 teve associação de proteção entre o genótipo CT e a forma MB, após ajuste para sexo (p: 0,05, OR: 0,52, IC: 0,27 – 1,01). Dessa forma, os resultados deste estudo fornecem informações valiosas sobre a influência genética da hanseníase na população de Alagoas, sendo fundamentais para a compreensão do desenvolvimento da doença na região. Além disso, permite identificar potenciais indivíduos de alto risco e suscetíveis à infecção, o que contribui significativamente para a formulação de políticas de saúde pública voltadas para o controle de doenças infectocontagiosas.