Ritmo circadiano e outros distúrbios do sono na Ataxia Espinocerebelar do tipo 3,
ritmo circadiano; distúrbios do sono; ataxias hereditárias; ataxias espinocerebelares.
A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (AEC3), também conhecida como doença de Machado-Joseph, é uma enfermidade neurodegenerativa hereditária caracterizada por manifestações motoras e não motoras, incluindo distúrbios do sono e do ritmo circadiano. Este estudo teve como objetivo investigar parâmetros circadianos e distúrbios do sono em indivíduos com AEC3. Realizou-se um estudo observacional, caso-controle, com 20 participantes com AEC3 e 20 controles pareados por idade e sexo. A avaliação incluiu questionários validados sobre aspectos clínicos, funcionais e de sono, além da caracterização de cronotipo e jetlag social. Os resultados evidenciaram maior prevalência de Transtorno Comportamental do Sono REM (60%), insônia (70%) e Síndrome das Pernas Inquietas (30%) no grupo clínico. Foi observada preferência circadiana pela vespertinidade, confirmada pelo MSFsc, embora sem aumento significativo de jetlag social. Houve correlações entre a gravidade clínica (SARA), manifestações extracerebelares (INAS), número de repetições CAG e parâmetros circadianos. Esses achados reforçam que as alterações do sono e do ritmo circadiano constituem parte do fenótipo clínico da AEC3, indicando a necessidade de abordagens terapêuticas direcionadas que contemplem tais dimensões para melhoria da funcionalidade e da qualidade de vida dos pacientes.