Banca de QUALIFICAÇÃO: KARLA REGINA CELESTINO NOGUEIRA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : KARLA REGINA CELESTINO NOGUEIRA
DATA : 31/01/2024
HORA: 14:00
LOCAL: Sala 19 do ICBS
TÍTULO:

ESTUDO DE ASSOCIAÇÃO ENTRE O GENE MBL2 E A HANSENÍASE EM UMA DA POPULAÇÃO DE ALAGOAS, BRASIL

PALAVRAS-CHAVES:

Mycobacterium Leprae, lectina ligadora de manose, genética, SNPs.

PÁGINAS: 64
RESUMO:

A hanseníase, doença infectocontagiosa e crônica, é identificada como um grave
problema de saúde pública, pois ainda é considerada a doença infecciosa que
ocasiona o maior número de deformidades físicas no mundo. A doença tem como
agente etiológico o bacilo Mycobacterium leprae, e o recentemente associado, o
Mycobacterium lepromatosis. Estes microrganismos são capazes de superar uma
sucessão de barreiras físicas até atingir a célula de Schwann. Alguns trabalhos vêm
mostrando, em populações distintas, a importância dos SNPs em genes associados à
hanseníase, nesse sentido, estudos que avaliaram mutações no gene MBL2 têm
merecido destaque. Estudos genéticos de SNPs do gene MBL2 já foram associados
em populações brasileiras, no entanto, não há investigação do papel desse gene em
Alagoas. O objetivo do presente estudo foi realizar a investigação da associação dos
SNPs rs1800450 e rs1800451 no gene MBL2 com a hanseníase na população de
Alagoas, Brasil. Foi conduzido um estudo caso-controle, onde os casos incluíram
pacientes com diagnóstico de hanseníase em centros de referências nas cidades de
Maceió, Arapiraca, Santana do Ipanema e Penedo, e os controles incluíram
indivíduos saudáveis, doadores de sangue no HEMOAL-Arapiraca. O DNA dos
indivíduos que aceitaram participar do estudo foi extraído através do método
salting out e genotipado por meio de PCR em tempo real através de discriminação
alélica usando sondas TaqMan. Foram obtidas as frequências alélicas, genotípicas e
de carreadores do alelo, que posteriormente foram comparadas entre os grupos
através de regressão logística. Todas as análises estatísticas foram realizadas no
ambiente R (versão 1.4.1717). Como resultado do recrutamento populacional em
Alagoas, obtivemos 592 indivíduos, sendo 328 casos e 264 controles. Para o
polimorfismo rs1800450 no gene MBL2, foi observada uma frequência de 89% na
população total para o alelo C, sendo de 91% a frequência do mesmo no grupo de
casos e de 86% de controles, sendo identificado como o alelo polimórfico do
presente estudo. Em relação ao genótipo, o CC apresentou maior frequência tanto
nos casos (84%) como nos controles (72%), sugerindo a distribuição de genótipos

desse SNP na população de Alagoas. O SNP rs1800451 ainda está em andamento.
Na análise de associação genotípica, podemos observar que houve associação do
genótipo CT do SNP rs1800450 do gene MBL2 com fator de proteção a hanseníase
tanto antes (p: 0,0007, OR: 0,49, IC: 0,32-0,74) quanto depois do ajuste para sexo da
regressão logística (p: 0,001, OR: 0,51, IC: 0,33-0,77). Foram também obtidas as
frequências dos carreadores do alelo T, e foi observado um resultado positivo de
associação do SNP rs1800450 do gene MBL2 para proteção a hanseníase, tanto
antes (p: 0,001, OR: 0,50, IC: 0,34-0,76) e quanto após ajuste da covariável sexo (p:
0,002, OR: 0,52, IC: 0,35-0,79). Os achados do presente estudo agregam
informações a respeito da influência genética na hanseníase em uma população de
Alagoas, que podem ser úteis para compreender sobre o desenvolvimento da
doença na região.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 1345072 - JAMYLLE NUNES DE SOUZA FERRO
Interno(a) - 2033893 - MARCELO DUZZIONI
Externo(a) ao Programa - 1120670 - CLODIS MARIA TAVARES - UFAL