Banca de DEFESA: KARLA REGINA CELESTINO NOGUEIRA

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : KARLA REGINA CELESTINO NOGUEIRA
DATA : 01/03/2024
HORA: 09:00
LOCAL: Sala 19 do ICBS
TÍTULO:

ESTUDO DE ASSOCIAÇÃO ENTRE O GENE MBL2 E A HANSENÍASE NA POPULAÇÃO DE ALAGOAS, BRASIL

PALAVRAS-CHAVES:

Mycobacterium Leprae, lectina ligadora de manose, genética, SNPs.

PÁGINAS: 64
RESUMO:

A hanseníase, doença infectocontagiosa e crônica, é identificada como um
grave problema de saúde pública, pois ainda é considerada a doença
infecciosa que ocasiona o maior número de deformidades físicas no mundo.
A doença tem como agente etiológico o bacilo Mycobacterium leprae, e o
recentemente associado, o Mycobacterium lepromatosis. Estes
microrganismos são capazes de superar uma sucessão de barreiras físicas
até atingir a célula de Schwann. Alguns trabalhos vêm mostrando, em
populações distintas, a importância dos SNPs em genes associados à
hanseníase, nesse sentido, estudos que avaliaram mutações no
gene MBL2 têm merecido destaque. Estudos genéticos de SNPs do
gene MBL2 já foram associados em populações brasileiras, no entanto, não
há investigação do papel desse gene em Alagoas. O objetivo do presente
estudo foi realizar a investigação da associação dos SNPs rs1800450 e
rs1800451 no gene MBL2 com a hanseníase na população de Alagoas,
Brasil. Foi conduzido um estudo caso-controle, onde os casos incluíram
pacientes com diagnóstico de hanseníase em centros de referências nas
cidades de Maceió, Arapiraca, Santana do Ipanema e Penedo, e os controles
incluíram indivíduos saudáveis, doadores de sangue no HEMOAL-Arapiraca.
O DNA dos indivíduos que aceitaram participar do estudo foi extraído através
do método salting out e genotipado por meio de PCR em tempo real através
de discriminação alélica usando sondas TaqMan. Foram obtidas as
frequências alélicas, genotípicas e de carreadores do alelo, que
posteriormente foram comparadas entre os grupos através de regressão
logística. Todas as análises estatísticas foram realizadas no ambiente R
(versão 1.4.1717). Como resultado do recrutamento populacional em
Alagoas, obtivemos 592 indivíduos, sendo 328 casos e 264 controles. Para o
polimorfismo rs1800450 no gene MBL2, foi observada uma frequência de
89% na população total para o alelo C, sendo de 91% a frequência do
mesmo no grupo de casos e de 86% de controles, sendo identificado como o
alelo polimórfico do presente estudo. Em relação ao genótipo, o CC
apresentou maior frequência tanto nos casos (84%) como nos controles
(72%), sugerindo a distribuição de genótipos desse SNP na população de
Alagoas. Na análise de associação genotípica, podemos observar que houve
associação do genótipo CT do SNP rs1800450 do gene MBL2 com fator de
proteção a hanseníase tanto antes (p: 0,0007, OR: 0,49, IC: 0,32-0,74)
quanto depois do ajuste para sexo da regressão logística (p: 0,001, OR: 0,51,
IC: 0,33-0,77). Foram também obtidas as frequências dos carreadores do
alelo T, e foi observado um resultado positivo de associação do SNP
rs1800450 do gene MBL2 para proteção a hanseníase, tanto antes (p: 0,001,
OR: 0,50, IC: 0,34-0,76) e quanto após ajuste da covariável sexo (p: 0,002,
OR: 0,52, IC: 0,35-0,79). Os achados do presente estudo agrega
informações a respeito da influência genética na hanseníase em uma
população de Alagoas, que podem ser úteis para compreender sobre o
desenvolvimento da doença na região.

MEMBROS DA BANCA:
Interno(a) - 1527220 - CAMILA BRAGA DORNELAS
Externo(a) ao Programa - 1822449 - DALMO ALMEIDA DE AZEVEDO - nullPresidente - 1345072 - JAMYLLE NUNES DE SOUZA FERRO