Banca de QUALIFICAÇÃO: HELOISA DE ALMEIDA FREITAS
Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.DISCENTE : HELOISA DE ALMEIDA FREITAS
DATA : 02/10/2023
HORA: 10:00
LOCAL: Campus Arapiraca
TÍTULO:
INVESTIGAÇÃO DE POLIMORFISMOS GENÉTICOS EM MOLÉCULAS DA RESPOSTA IMUNE NA SUSCEPTIBILIDADE PARA O DESENVOLVIMENTO DA HANSENÍASE EM UMA POPULAÇÃO DE ALAGOAS, BRASIL
PALAVRAS-CHAVES:
Genética humana e médica; SNPs; Imunologia; Citocinas; Caso-controle.
PÁGINAS: 107
RESUMO:
A hanseníase é uma doença causada, principalmente, pelo bacilo intracelular obrigatório Mycobacterium leprae, e o Mycobacterium lepromatosis, que afeta principalmente a pele e os nervos periféricos, podendo resultar em incapacidades físicas. O estado de Alagoas, em 2022, apresentou uma taxa de incidência de novos casos de 9,67/100 mil habitantes (média endemicidade), com vários municípios apresentando hiperendemicidade. As interações entre caracterização do patógeno, genética do hospedeiro e ambiente de atuação são fatores a serem considerados para o desenvolvimento da hanseníase. Dentre a genética do hospedeiro, têm-se os genes de resposta imune, e neles, existem os SNPs que se apresentam igual ou maior que 1% de uma determinada população e são fatores de risco ou proteção a hanseníase. Entre os genes de resposta imune, têm-se o gene CCDC122-LACC1 que é um dos reguladores da função metabólica dos macrófagos, o IL23R que desempenha um papel importante na regulação imunológica, e o RAB32 responsável pela regulação da depuração de proteínas agregadas por autofagia. Para entender a base genética da hanseníase, foram investigados os SNPs rs4942254/CCDC122-LACC1, rs3762318/IL23R e rs2144658/IL23R, e o rs2275606/RAB32 que já foram investigados nas populações brasileira e chinesa, porém ainda não foram verificadas suas influências na população alagoana. Objetivou-se investigar associação dos SNPs pertencentes aos genes IL23R, CCDC122-LACC1 e RAB32 com a hanseníase em uma amostra populacional de Alagoas. Foi realizado um estudo do tipo caso-controle, utilizando amostras de indivíduos com hanseníase (casos) e sem hanseníase (controles), recrutados em Alagoas. Após a coleta das amostras biológicas e extração do DNA (salting out), foi realizada a genotipagem dos SNPs rs2144658/IL23R e rs3762318/IL23R, rs4942254/CCDC122-LACC1, e o rs2275606/RAB32 por meio de PCR em tempo real (ensaio Taqman, StepOne PlusTM). As análises estatísticas utilizaram a OR, IC e valores de p, como medida de associação, e foram realizadas em ambiente R(versão 4.3.0) utilizando os pacotes “genetics” e “SNPassoc”. Como resultado, foram incluídos 287 casos e 264 controles no estudo genético. Até o momento, os resultados demonstraram que os polimorfismos rs3762318 e rs2144658, ambos no gene IL23R, não estão associados com a hanseníase na população investigada, mesmo após ajuste com a covariável sexo (ORAG: 1,04, p-valor: 0,84; ORAG: 0,87, p-valor: 0,58, respectivamente). Quanto as frequências do homozigoto CC do polimorfismo rs4942254/CCDC122-LACC1, foram para casos 15% e controles 22%. Os resultados demonstraram que o SNP investigado no gene CCDC122-LACC1 apresentou associação com proteção a hanseníase na população alagoana (ORCC= 0,51, p= 0,016). Os resultados obtidos até o momento identificaram o SNP rs4942254 no gene CCDC122-LACC1 associado com menor risco a hanseníase, colaborando com as informações a respeito da influência genética para a doença na população de Alagoas.
MEMBROS DA BANCA:
Interno(a) - 2269479 - CAROLINNE DE SALES MARQUES
Interno(a) - 1046888 - MARCIO BEZERRA SANTOS
Externo(a) ao Programa - 2361727 - CARLOS ALBERTO DE CARVALHO FRAGA - UFAL