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Dissertações |
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LILYANA WALESKA NUNES ALBUQUERQUE
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Desenvolvimento de novo método de diagnóstico e avaliação in vitro de nova estratégia terapêutica para a leishmaniose
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Orientador : ALINE CAVALCANTI DE QUEIROZ
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MEMBROS DA BANCA :
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ALINE CAVALCANTI DE QUEIROZ
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ANDRESSA LETICIA LOPES DA SILVA
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CAMILA DE BARROS PRADO MOURA SALES
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FABIANA ANDREA MOURA
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GLAUBER JOSE FERREIRA TOMAZ DA SILVA
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JULIANA CELIA DE FARIAS SANTOS
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Data: 26/01/2023
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Introdução: A leishmaniose é uma doença negligenciada que, apesar de sua importância epidemiológica, ainda possui limitação quanto ao diagnóstico, seja pelo padrão-ouro utilizar método de coleta de amostra biológica invasivo, ou pela variação de sensibilidade, exigência de estrutura laboratorial, técnicos altamente qualificados ou alto custo de outros métodos utilizados.Objetivo: O presente estudo visa realizar uma prospecção tecnológica de patentes que indiquem novos métodos de imunodiagnóstico para leishmaniose tegumentar humana nos últimos 10 anos, visando alternativas diagnósticas com um maior grau de sensibilidade e especificidade, de fácil utilização e menor custo.Métodos: Esta revisão da literatura de patentes usou seis bancos de dados de patentes: The LENS, WIPO, EPO, USPTO, Patent Inspiration, Google patents e INPI.Resultados: Foram analisadas 630 patentes, sendo que 13 foram selecionadas de acordo com combinações de descritores e critérios do estudo. As informações aqui reunidas abrangeram as principais características dos métodos de imunodiagnósticos avaliados. Conclusão: Em conclusão, o presente estudo prospectivo indicou os avanços biotecnológicos no imunodiagnóstico da leishmaniose tegumentar na última década, especialmente no Brasil, país que abriga a maior quantidade de patentes acerca de novos métodos para o imunodiagnóstico da leishmaniose cutânea. Todavia, a despeito de ser uma doença negligenciada, nos últimos três anos nenhum documento de patente sobre o tema foi encontrado, isso traz uma preocupação acerca do diagnóstico da leishmaniose.
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Introduction: Leishmaniasis is a neglected disease that, despite its epidemiological importance, still has limitations in terms of diagnosis, either because of the gold standard using an invasive biological sample collection method, or because of the variation in sensitivity, requirement of laboratory structure, highly qualified technicians. or high cost of other methods used. Objective: The present study aims to carry out a technological prospection of patents that indicate new immunodiagnostic methods for human tegumentary leishmaniasis in the last 10 years, aiming at diagnostic alternatives with a greater degree of sensitivity and specificity, of easy utilization and lower cost.Methods: This review of patent literature used six patent databases: The LENS, WIPO, EPO, USPTO, Patent Inspiration, Google patents and INPI.Results: 630 patents were analyzed, of which 13 were selected according to combinations of descriptors and study criteria. The information gathered here covered the main characteristics of the immunodiagnostic methods evaluated. Conclusion: In conclusion, the present prospective study indicated the biotechnological advances in the immunodiagnosis of cutaneous leishmaniasis in the last decade, especially in Brazil, which has the largest number of patents on new methods for the immunodiagnosis of cutaneous leishmaniasis. However, despite being a neglected disease, in the last three years no patent document on the subject was found, which raises a concern about the diagnosis of leishmaniasis.
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VANESSA MIRANDA PEREIRA FAUSTO
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BIOMARCADORES METABOLÔMICOS COMO PREDITORES DO RISCO CARDIOVASCULAR NOS PACIENTES COM LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO
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Orientador : THIAGO SOTERO FRAGOSO
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MEMBROS DA BANCA :
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ANTONIO LUIZ RIBEIRO BOECHAT
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AUXILIADORA DAMIANNE PEREIRA VIEIRA DA COSTA E SILVA
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FLAVIO TELES DE FARIAS FILHO
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MICHELLE JACINTHA CAVALCANTE OLIVEIRA
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RODRIGO PEIXOTO CAMPOS
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THIAGO SOTERO FRAGOSO
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Data: 27/02/2023
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INTRODUÇÃO: Lúpus Eritematoso Sistêmico é uma doença inflamatória crônica, imunomediada, onde a perda da regulação imune e presença de autoanticorpos resultam em acometimento de múltiplos órgãos. Os pacientes com Lúpus apresentam risco cardiovascular aumentado comparado com pessoas saudáveis do mesmo sexo e idade. Os métodos existentes de rastreio do risco cardiovascular não são suficientes para pacientes com Lúpus Eritematoso Sistêmico. OBJETIVOS: Avaliar biomarcadores metabolômicos que podem ser preditores e auxiliadores da avaliação do risco cardiovascular nessa população. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo observacional e coorte transversal. A amostra foi selecionada por conveniência, composta por pacientes portadores de LES pelo ambulatório de Reumatologia do Hospital Professor Alberto Antunes, hospital terciário em uma capital do Nordeste. Foram incluídos pacientes de ambos os sexos com idade maior que 18 anos e assinaram o Termo de Livre Consentimento e Esclarecido (TCLE). Para a análise comparativa foram selecionadas a amostra dos pacientes controle por conveniência também, composta por pessoas de ambos os sexos com idade maior que 18 anos que não tivessem doença autoimune. Esses pacientes controle assinaram também o Termo de Livre Consentimento e Esclarecido (TCLE). Foi realizada a coleta de exame sanguíneo no Laboratório do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes e uma amostra foi enviada para o Laboratório de Química da Universidade Federal de Alagoas para avaliação da metabolômica. Posteriormente será realizada a comparação estatística dos pacientes com Lúpus e controles.
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INTRODUCTION: Systemic Lupus Erytheamus is a chronic, immunomediated inflammatory disease, where the loss of immune regulation and the presence of autoantibodies result in multiple organ involvement. Lupus patients have increased cardiovascular risk compared to healthy people of the same sex and age. Existing methods of cardiovascular risk screening are not sufficient for patients with Systemic Lupus Erytheamus. OBJECTIVES: To evaluate metabolomic biomarkers that may be predictors and aid for cardiovascular risk assessment in this population. MATERIALS AND METHODS: Observational study and cross-sectional cohort. The sample was selected by convenience, composed of patients with SLE by the Rheumatology outpatient clinic of the Professor Alberto Antunes Hospital, a tertiary hospital in a northeastern capital. Patients of both sexes over the age of 18 years were included and signed the Free Consent and Informed Consent Form (Informed Consent). For the comparative analysis, the sample of patients control by convenience was also selected, composed of people of both sexes aged over 18 years who did not have autoimmune disease. These control patients also signed the Free Consent and Informed Consent Term (TCLE). Blood examination was collected at the Laboratory of the Professor Alberto Antunes University Hospital and a sample was sent to the Chemistry Laboratory of the Federal University of Alagoas for metabolomics evaluation. Subsequently, a statistical comparison of patients with Lupus and controls will be performed.
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TENILDO LOPES
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CAPACIDADE FUNCIONAL DO PACIENTE COM LÚPUS ERITEMATOSO SISTEMICO E A SUA ASSOCIAÇÃO COM A FADIGA, PARÂMETROS CLÍNICOS E TERAPIA MEDICAMENTOSA
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Orientador : THIAGO SOTERO FRAGOSO
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MEMBROS DA BANCA :
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FLAVIO TELES DE FARIAS FILHO
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MARIA DO SOCORRO MENESES DANTAS
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MERCIA LAMENHA MEDEIROS
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MICHELLE JACINTHA CAVALCANTE OLIVEIRA
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THIAGO SOTERO FRAGOSO
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VALFRIDO LEAO DE MELO NETO
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Data: 08/03/2023
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INTRODUÇÃO: Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença autoimune que acomete vários órgãos e que está associada à fadiga. Além disso, o portador desse agravo sofre prejuízos nas atividades diárias com comprometimento na capacidade funcional com baixo nível de força muscular e instabilidade postural. Ademais com a evolução da doença, observam-se um aumento no risco de queda e o baixo condicionamento físico. OBJETIVOS: Verificar o nível de fadiga nos pacientes com Lúpus eritematoso sistêmico; Avaliar o nível de força de preensão manual nos pacientes com Lúpus eritematoso sistêmico; Analisar a capacidade funcional em pacientes com Lúpus eritematoso sistêmico; Avaliar a força de membros inferiores em pacientes com Lúpus eritematoso sistêmico; Avaliar a força de preensão manual em pacientes com Lúpus eritematoso sistêmico MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo observacional, transversal foi realizado em pacientes com diagnóstico confirmado Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) acompanhados no Hospital Universitário Professor Alberto Antunes – Universidade Federal de Alagoas na cidade de Maceió-AL. A amostra foi composta por pessoas a partir de 18 anos, na qual todos assinaram o Termo de Livre Consentimento e Esclarecido (TCLE). As variáveis de análise foram: as medidas antropométricas como Peso, estatura e IMC; atividade da doença pelo SLEDAI modificado (Systemic Lupus Erithematosus Disease Activity Index ); capacidade funcional através dos testes de preensão manual, sentar e levantar da cadeira 5 vezes e equilíbrio estático; verificação da presença da fadiga através da Escala de Severidade de Fadiga; verificação do contágio por covid-19 e as sequelas pós-covid-19 através do auto relato e do questionário socio demográfico. As análises descritivas foram feitas utilizando-se média, desvio padrão, frequência relativa e absoluta para variáveis contínuas e porcentagem para variáveis binárias. Para verificar a normalidade da distribuição das variáveis contínuas foi utilizado o teste Shapiro-Wilk. Na condição de normalidade dos dados, a comparação entre duas médias será feita pelo teste t-Student. No caso de não-normalidade dos dados, foram aplicados o teste de Mann-Whitney. Valores de p< 0,05 foram considerados estatisticamente significantes. RESULTADOS; A amostra apresentou uma predominância de 100% do sexo feminino, tempo médio de instalação da doença 9,1 anos, nenhum paciente relatou fazer uso de bebida alcoólica e nem tabagismo, 23% relataram ter hipertensão arterial e 10% diabetes, idade média de 40,1±12,5, peso 66,2±13,1, IMC 26,0 ±4,9, quanto a pratica de atividade física 75% relatou não fazer nenhum tipo de exercício, 80% dos pacientes revelaram ter tomado a vacina da covid em média 2,6 ±0,9, dentre os teste de capacidade funcional 92% dos pacientes ficaram acima do ponto de corte de 13 segundos no teste de sentar e levantar da cadeira 5 vezes, no teste de equilíbrio estático apenas 10% apresentaram dificuldades na fase monopedal e não conseguiram concluir o teste, no teste de preensão manual direita valor em quilos na mão direita 10,0 ±6,3 mão esquerda 9,1 ±5,9, dentre a verificação da escala de severidade de fadiga o valor médio foi de 35,5 ±16,8, no itens que incidem sobre o desempenho físico constante, obrigação, responsabilidades, incapacidades e na relação social e familiar o valor médio ficou acima do ponto de corte 4,0, dentre as medicações utilizadas foram a Hidroxicloroquina e Azatioprina CONCLUSÃO: os resultados do presente estudo demonstra que a presença de fadiga nas atividades de vida diária do paciente com lúpus eritematoso sistêmico, tem prejudicado as suas obrigações e responsabilidades principalmente naquelas que dependem da realização de algum esforço físico, a presença de fadiga também influencia no baixo nível de atividade física aumentando a composição corporal e o surgimento de novas doenças como a hipertensão arterial e a diabetes.
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INTRODUCTION: Systemic Lupus Erythesus (SLE) is an autoimmune disease that affects several organs and is associated with fatigue. In addition, the patient of this disease suffers losses in daily activities with impairment in functional capacity with low level of muscle strength and postural instability. In addition, with the evolution of the disease, there is an increase in the risk of fall and low physical conditioning. OBJECTIVES: To verify the level of fatigue in patients with systemic lupus erythesus; Evaluate the level of handgrip strength in patients with systemic lupus erytheamsum; Analyze functional capacity in patients with systemic lupus erythesus; Evaluate the strength of the lower limbs in patients with systemic lupus erythesus; Assessing the handgrip strength in patients with systemic lupus erythesus MATERIALS AND METHODS: An observational, cross-sectional study was performed in patients with confirmed diagnosis Systemic Lupus Erytheamus (SLE) followed at the Professor Alberto Antunes University Hospital – Federal University of Alagoas in the city of Maceió-AL. The sample was composed of people from 18 years of age, in which all signed the Free Consent and Informed Consent Term (TCLE). The variables of analysis were: anthropometric measurements such as weight, height and BMI; systemic lupus erithematosus disease activity index); functional capacity through handgrip tests, sitting and lifting of the chair 5 times and static balance; verification of the presence of fatigue through the Fatigue Severity Scale; verification of covid-19 contagion and post-covid-19 sequelae through self-report and socio-demographic questionnaire. Descriptive analyses were performed using mean, standard deviation, relative and absolute frequency for continuous variables and percentage for binary variables. The Shapiro-Wilk test was used to verify the normality of the distribution of continuous variables. In the normal condition of the data, the comparison between two means will be made by the t-Student test. In the case of non-normality of the data, the Mann-Whitney test was applied. P< 0.05 values were considered statistically significant. FINDINGS; The sample presented a predominance of 100% female, mean time of disease installation 9.1 years, no patient reported using alcohol or smoking, 23% reported having hypertension and 10% diabetes, mean age of 40.1±12.5, weight 66.2±13.1, BMI 26.0 ±4.9, regarding physical activity practice 75% reported not doing any type of exercise, 80% of the patients revealed to have taken the covid vaccine on average 2.6 ±0.9, among the functional capacity test 92% of the patients were above the cutoff point of 13 seconds in the sit and lift test 5 times, in the static balance test only 10% presented difficulties in the monopedal phase and could not complete the test, in the right handgrip test value in kilos in the right hand 10.0 ±6.3 left hand 9.1 ±5.9, among the verification of the fatigue severity scale the mean value was 35.5 ±16.8, in the items that focus on constant physical performance, obligation, responsibilities, disabilities and in the social and family relationship the mean value was above the cutoff point 4.0, among the medications used were Hydroxychloroquine and Azathioprine CONCLUSION: the results of the present study demonstrate that the presence of fatigue in the activities of daily living of patients with systemic lupus erytheams, has impaired their obligations and responsibilities especially in those who depend on the performance of some physical effort, the presence of fatigue also influences the low level of physical activity increasing body composition and the emergence of new diseases hypertension and diabetes.
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ÍCARO RAPHAEL SOUZA DOS SANTOS
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ASSOCIAÇÃO ENTRE NÍVEL DE ATIVIDADE FÍSICA E PREFERÊNCIA CIRCADIANA EM PACIENTES COM LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO
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Orientador : THIAGO SOTERO FRAGOSO
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MEMBROS DA BANCA :
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ALEXANDRE URBAN BORBELY
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AUXILIADORA DAMIANNE PEREIRA VIEIRA DA COSTA E SILVA
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FLAVIO TELES DE FARIAS FILHO
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MARIA DO SOCORRO MENESES DANTAS
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THIAGO SOTERO FRAGOSO
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VALFRIDO LEAO DE MELO NETO
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Data: 09/03/2023
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INTRODUÇÃO: O Lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune com envolvimento multissistêmico e está associada a morbidade e mortalidade significativas. A inatividade física é altamente prevalente em indivíduos com LES. A expressão fenotípica do ritmo circadiano inato de um indivíduo – preferência circadiana, está intimamente ligada a variáveis biológicas, podendo assim influenciar no nível de atividade física desta população e condições clínicas. OBJETIVOS: Determinar o nível de atividade física e sua associação com a preferência circadiana e parâmetros clínicos no Lúpus Eritematoso Sistêmico. MATERIAIS E MÉTODOS: Trata-se de um estudo Observacional, Analítico, Transversal. Foram incluídos na pesquisa pacientes diagnosticados com LES segundo os critérios de diagnóstico do ACR. A inatividade foi avaliada por meio do IPAQ short form. Para verificar a preferência circadiana foi aplicado o questionário MEQ. A atividade de doença e dano orgânico foram avaliadas respectivamente por meio do SLEDAI- 2K modificado e SLICC. Os dados serão analisados estatisticamente considerando o valor de p < 0,05.
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INTRODUCTION: Systemic lupus erithematosus (SLE) is an autoimmune condition of multisystem character associated with significant morbidity and mortality rates. Physical inactivity is highly prevalent in individuals with SLE. The phenotypic expression of an individual’s circadian rhythm or circadian preference is closely related to biological variables, and as a result it might influence the level of physical activity and clinical conditions in a population. OBJECTIVES: This study aimed at determining levels of physical activity and their associations with circadian preferences and clinical parameters in systemic lupus erythematosus. MATERIALS AND METHODS: SLE patients according to ACR’s criteria for diagnosis were included in this research. Physical inactivity was assessed through IPAQ short form. Circadian preference was assessed via MEQ. Disease activity and damage were assessed through modified SLEDAI-2K and SLICC. Data was analysed statiscally considering p < 0,05
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GRAZIELA CYNTIA SILVA SANTOS
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REALIMENTAÇÃO PRECOCE APÓS CESARIANA: AVALIANDO O RETORNO DA FUNÇÃO GASTRINTESTINAL.
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Orientador : FABIANA ANDREA MOURA
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MEMBROS DA BANCA :
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FABIANA ANDREA MOURA
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JULIANA CELIA DE FARIAS SANTOS
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MICHELLE JACINTHA CAVALCANTE OLIVEIRA
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SAMIR BUAINAIN KASSAR
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ALANE CABRAL MENEZES DE OLIVEIRA
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ANDREA MARQUES VANDERLEI FREGADOLLI
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Data: 21/03/2023
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O protocolo internacional ERAS (Enhanced Recovery After Surgery), publicado em 2005 no continente europeu, traz uma série de recomendações com respaldo científico para cuidados perioperatórios e melhorias na recuperação do paciente (Eras Society, 2021). Baseado nesse protocolo, no Brasil criou-se o projeto ACERTO – Aceleração Total da Recuperação Pós-Operatória – que trata, dentre outros, sobre questões nutricionais na recuperação do paciente cirúrgico e aponta medidas que diminuem complicações pós-operatórias e reduzem o tempo de internação hospitalar, sem incremento nas taxas de reinternação (EDUARDO, 2017) . De acordo com o preconizado pelo protocolo ERAS para gestantes (WILSON et al., 2018) , no jejum pré-operatório, as mulheres devem ser encorajadas a beber líquidos claros (suco sem resíduo, café ou chá) até 2 horas antes da cirurgia e uma refeição leve pode ser consumida até 6 horas antes da cirurgia. Nesse mesmo sentido, a Sociedade Europeia de Anestesiologia (SMITH et al., 2011) já recomendava que crianças e adultos devem ser encorajados a beber líquidos claros até duas horas antes de cirurgias eletivas, incluindo cesáreas. No pós-operatório imediato, há um aumento da demanda metabólica semelhante à prática de exercícios físicos, com consequente depleção de carboidratos, podendo prejudicar a recuperação da cirurgia. O prolongamento do jejum gera desconforto materno, manifestando-se como sede, fome e aumento da ansiedade. Além disso, a acidose resultante da cetogênese, teoricamente, produz condições não favoráveis para o feto na ocasião do nascimento (CAUGHEY et al., 2018) . Uma complicação que pode acontecer após cirurgias abdominais é o íleo pós- operatório, que leva ao acúmulo de gás e secreções, causando distensão, vômito e dor. Os mecanismos dessa alteração ainda não foram completamente elucidados, mas sabe- se que há aumento do tônus simpático e inibição da liberação de acetilcolina (ACERTO, 2016). Considerando a cesárea uma laparotomia sem intervenção cirúrgica do trato gastrintestinal, sabe-se que a raquianestesia com anestésicos locais alivia ou diminui o íleo pós-operatório por meio do bloqueio da medula espinhal inibitória nos reflexos do
intestino que são ativados em cirurgias abdominais (THÓEREN et al., 1989) . Via de regra, a técnica anestésica utilizada em cesáreas é o bloqueio neuroaxial, sendo a anestesia geral uma técnica de exceção. Por ser simples de realizar e ter um baixo custo, a raquianestesia é a mais comumente realizada (KRAMER et al., 1996) . Nos protocolos multimodais de cuidados cirúrgicos como o projeto ACERTO, para pacientes submetidos a operações de médio porte na unidade de Cirurgia Geral têm sido proposta uma rotina internamente denominada realimentação “ultra precoce” no pós-operatório. Nesta, após a operação, o paciente permanece na recuperação pós- anestésica (RPA) até sua completa estabilização e, assim que liberado pelo médico anestesiologista responsável, é realimentado com líquidos claros, ainda neste ambiente. Esta realimentação é feita habitualmente com 400mL de líquidos claros enriquecido com maltodextrina 12,5% (50g) (FRANCO et al., 2020) . A realimentação precoce vem como uma forma de propor uma recuperação aprimorada da incisão cesariana até a alta materna do hospital, fazendo parte de cuidado abrangente para parto cesáreo eletivo ou de urgência (ARORA; JAIN, 2021) . Uma revisão sistemática com metanálise com dezessete estudos apoia que a alimentação após cesariana seja feita nas duas primeiras horas pós-operatórias (MACONES et al., 2019) . Mesmo após trinta anos de pesquisa demonstrando a segurança da alimentação precoce, a mudança na prática clínica ainda é lenta (OSLAND et al., 2011) . De acordo com um estudo transversal realizado no Brasil em 2014 (FRANCISCO; BATISTA; PENA, 2015) , o tempo de jejum para líquidos e sólidos ainda se encontra muito acima do recomendado pela ASA. O resultado encontrado é o dobro do valor máximo recomendado para sólidos e aproximadamente oito vezes maior que a recomendação para líquidos. Nesse contexto, sabendo que o tempo de jejum no Brasil ainda é excessivo e os estudos sobre abreviação de jejum nas gestantes, em geral, são escassos, este trabalho pretende realizar um ensaio clínico com realimentação precoce após cesarianas e verificar os impactos nos sintomas decorrentes do íleo pós-operatório, tempo de internação e bem-estar do binômio mãe e recém-nascido.
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The international protocol ERAS (Enhanced Recovery After Surgery), published in 2005 on the European continent, brings a series of recommendations backed by scientific evidence for perioperative care and improvements in patient recovery (Eras Society, 2021). Based on this protocol, the ACERTO project – Acceleration Total Post-Operative Recovery - which deals, among others, with issues nutritional supplements in the recovery of the surgical patient and points out measures that reduce postoperative complications and reduce the length of hospital stay, without increase in readmission rates (EDUARDO, 2017) . As recommended by the ERAS protocol for pregnant women (WILSON et al. al., 2018) , in preoperative fasting, women should be encouraged to drink liquids clear (juice without residue, coffee or tea) up to 2 hours before surgery and a light meal can be consumed up to 6 hours before surgery. In the same vein, the Society of Anesthesiology (SMITH et al., 2011) already recommended that children and adults should be encouraged to drink clear fluids up to two hours before elective surgery, including cesareans.
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KAROLINE BÁRBARA DA SILVA OLIVEIRA
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Força de preensão manual e área muscular do braço corrigida como fatores de risco para desfechos clínicos e mortalidade em pacientes com doença renal crônica em hemodiálise
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Orientador : RODRIGO PEIXOTO CAMPOS
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MEMBROS DA BANCA :
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FABIANA ANDREA MOURA
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FLAVIO TELES DE FARIAS FILHO
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JULIANA CELIA DE FARIAS SANTOS
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RODRIGO PEIXOTO CAMPOS
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SAMARA BOMFIM GOMES CAMPOS
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Data: 25/04/2023
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INTRODUÇÃO: A doença renal crônica (DRC) afeta negativamente a saúde muscular com consequente aumento da fragilidade. Especialmente em pacientes submetidos à hemodiálise (HD), fatores peculiares da patologia e do processo dialítico favorecem o declínio do estado nutricional, maior fragilidade e risco de quedas e fraturas nestes pacientes, impactando negativamente na qualidade de vida e contribuindo para um pior prognóstico. OBJETIVOS: Investigar a associação da força muscular e massa muscular reduzidas em portadores de DRC em HD e seu impacto como fator de risco para hospitalizações, eventos cardiovasculares e mortalidade. MATERIAL E MÉTODOS: Trata-se de uma coorte prospectiva, realizada com 300 pacientes entre 18 e 80 anos, em HD crônica. A força muscular foi aferida através da força de preensão manual (FPM) e a massa muscular pela equação estimativa da área muscular do braço corrigida (AMBc). Os pacientes foram classificados com FPM reduzida quanto FPM<26kg para homens e <16kg para mulheres. Foram classificados com depleção muscular pela AMBc aqueles que apresentaram valores ≤percentil 15 conforme sexo e faixa etária. Os pacientes foram acompanhados por um período mínimo de 9 meses, para observação da incidência dos desfechos clínicos investigados. Para análise da associação entre FPM e AMBc reduzidas e desfechos clínicos, utilizou-se a curva de sobrevida de Kaplan-Meier e o teste de logrank. Realizou-se ainda uma análise multivariada por meio do modelo de regressão de riscos proporcionais de Cox apresentados como razão de risco (RR) com intervalos de confiança de 95% (IC 95%) e considerados significativos quando p<0,05. RESULTADOS: A FPM reduzida associou-se significativamente com o Índice de Massa Corporal (IMC) e o tipo de acesso vascular (p=<0,05). A AMBc reduzida também esteve associada com o IMC (p=0,015), além do maior tempo HD (p<0,001). Conforme análise de regressão, evidenciou-se que a FPM e AMBc reduzida apresentaram-se como fatores de risco significativos para a incidência de hospitalizações (p<0,001) e eventos cardiovasculares (p=0,025). A AMBc reduzida este ainda fortemente associada ao aumento do risco relativo para mortalidade (p=0,020). CONCLUSÃO: Pacientes com DRC em HD que apresentaram redução da força muscular e massa muscular aferidas pela FPM e AMBc possuem maior risco para a incidência de hospitalizações, eventos cardiovasculares e mortalidade quando comparados aos pacientes com FPM e AMBc normais.
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INTRODUCTION: Chronic kidney disease (CKD) negatively affects muscle health with consequent increase in frailty. Especially in patients undergoing hemodialysis (HD), peculiar factors of the pathology and the dialysis process favor the decline in nutritional status, greater fragility and risk of falls and fractures in these patients, negatively impacting quality of life and contributing to a worse prognosis. OBJECTIVES: To investigate the association of muscle strength and muscle mass reduced in patients with CKD on HD and their impact as a risk factor for hospitalizations, cardiovascular events, and mortality. MATERIAL AND METHODS: This is a prospective cohort, carried out with 300 patients between 18 and 80 years of age, in Chronic HD. Muscle strength was measured by handgrip strength (HGS) and muscle mass by the equation estimating the corrected arm muscle area (AMBc). Patients were classified as reduced HGS as HGS<26kg for men and <16kg for women. Those were classified with muscle depletion by AMBc who presented values ≤15th percentile according to sex and age group. The patients were followed for a minimum period of 9 months to observe the incidence of clinical outcomes investigated. For analysis of the association between reduced HGS and AMBc and clinical outcomes, the Kaplan-Meier survival curve and the logrank test were used. A multivariate analysis was also performed using the regression model of Cox proportional hazards presented as hazard ratio (RR) at intervals of 95% confidence (95% CI) and considered significant when p<0.05. RESULTS: Reduced FMF was significantly associated with Mass Index Body (BMI) and type of vascular access (p=<0.05). The reduced AMBc was also associated with BMI (p=0.015), in addition to longer HD time (p<0.001). According to analysis of regression, it was evidenced that HGS and reduced AMBc presented themselves as factors of significant risk for the incidence of hospitalizations (p<0.001) and events cardiovascular (p=0.025). The reduced AMBc is still strongly associated with increased relative risk for mortality (p=0.020). CONCLUSION: Patients with CKD on HD that showed reduced muscle strength and muscle mass measured by HGS and AMBc have a higher risk for the incidence of hospitalizations, events cardiovascular and mortality when compared to patients with HGS and AMBc Normal.
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LARISSA STHEFANE SANTANA DA CUNHA
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Avaliação do medo da Covid-19, ansiedade e qualidade de vida em pacientes renais crônicos
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Orientador : MICHELLE JACINTHA CAVALCANTE OLIVEIRA
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MEMBROS DA BANCA :
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JULIANA CELIA DE FARIAS SANTOS
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MERCIA LAMENHA MEDEIROS
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MICHELLE JACINTHA CAVALCANTE OLIVEIRA
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SAMIR BUAINAIN KASSAR
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THIAGO SOTERO FRAGOSO
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VALFRIDO LEAO DE MELO NETO
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Data: 26/05/2023
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Introdução: A COVID-19, doença causada pelo Sars-Cov-2 ou novo Coronavírus, desde sua aparição em Wuhan (China), despertou medo e apreensão em escala global devido a sua rápida disseminação. As consequências causadas pelo novo Coronavírus foram principalmente sanitárias e psicológicas, com um aglomerado de casos de depressão, ansiedade e violência doméstica. Estudos realizados na China, logo no início da pandemia, identificaram a doença renal crônica como fator de risco para o agravamento da doença e mortalidade em infectados pela COVID-19. Objetivos: Avaliar o medo da COVID-19, ansiedade e qualidade de vida nos participantes da pesquisa doentes renais crônicos dialíticos e não dialíticos. Além de caracterizar o perfil socioeconômico, demográfico e clínico da população estudada, os pacientes de acordo com a escala de medo e de traço ansioso, mensurar traço ansioso e medo com dados clínicos e laboratoriais e associar qualidade de vida e transtorno de ansiedade em pacientes renais crônicos. Metodologia: A pesquisa se trata de um estudo de corte transversal que está sendo realizado através da aplicação de questionários, entre eles a escala de qualidade de vida com instrumento SF-36, o inventário de ansiedade de Traço-Estado (IDATE) e a escala de medo da COVID-19. O estudo está sendo realizado em participantes renais crônicos atendidos em ambulatórios de tratamento conservador para doença renal crônica atendidos no ambulatório de Nefrologia do Hospital Universitário Prof. Alberto Antunes (HUPAA/UFAL). Resultados: Até o momento foram abordados 47 pacientes renais crônicos, todos não dialíticos. Sendo 22 do sexo masculino e 25 do sexo feminino. A média de idade dos participantes variou de 18 a 97 anos de idade, sendo que a maioria tem mais de 60 anos de idade. Mais de 50% da amostra é de etnia parda, reside em Maceió, possui companheiro (a) e tomou a vacina para a COVID-19. Os demais questionários ainda não foram analisados quanto aos escores. Conclusão: Com a pesquisa espera-se saber se o medo da COVID-19 diminuiu em doentes renais crônicos após a vacinação, se dialíticos possuem níveis de ansiedade maior do que aqueles em tratamento conservador e se o medo da COVID-19 é maior em renais crônicos mais inflamados.
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Introduction: COVID-19, a disease caused by Sars-Cov-2 or new Coronavirus since its appearance in Wuhan (China), has aroused fear and apprehension on a global scale due to its rapid spread. The consequences caused by the new Coronavirus were mainly sanitary and psychological, with a cluster of cases of depression, anxiety and domestic violence. Studies conducted in China early in the pandemic identified chronic kidney disease as a risk factor for worsening the disease and mortality in COVID-19 infected patients. Objectives: To evaluate the fear of COVID-19, anxiety and quality of life in the study participants with chronic dialysis and non-dialysis patients. In addition to characterizing the socioeconomic, demographic and clinical profile of the population studied, patients according to the scale of fear and anxious trait, measure anxious trait and fear with clinical and laboratory data and associate quality of life and anxiety disorder in chronic renal patients. Methodology: The research is a cross-sectional study that is being conducted through the application of questionnaires, including the quality of life scale with SF-36 instrument, the State Trait Anxiety Inventory (STAI) and the COVID-19 fear scale. The study is being conducted in chronic renal participants treated at conservative treatment outpatient clinics for chronic kidney disease treated at the Nephrology outpatient clinic of the Prof. Alberto Antunes University Hospital (HUPAA/UFAL). Results: To date, 47 chronic renal patients have been approached, all non-dialysis. Being 22 males and 25 females. The mean age of the participants ranged from 18 to 97 years of age, and most are over 60 years of age. More than 50% of the sample is brown, living in Maceió, has a partner (a) and took the vaccine for COVID-19. The other questionnaires have not yet been analyzed for the scores. Conclusion: With the research it is expected to know whether the fear of COVID-19 decreased in chronic renal patients after vaccination, whether dialysis has higher levels of anxiety than those on conservative treatment and whether the fear of COVID-19 is higher in more inflamed chronic renal.
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KASSIA ALICE ANJOS DE LIMA
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ABORDAGEM EPIDEMIOLÓGICA E DIN MICA ESPAÇO-TEMPORAL DA HANSENÍASE E INCAPACIDADES NA POPULAÇÃO DE ALAGOAS
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Orientador : CAROLINNE DE SALES MARQUES
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MEMBROS DA BANCA :
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ALDA GRACIELE CLAUDIO DOS SANTOS ALMEIDA
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ALYSSON WAGNER FERNANDES DUARTE
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CAROLINNE DE SALES MARQUES
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CHRISTEFANY REGIA BRAZ COSTA
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CLODIS MARIA TAVARES
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JULIANA CELIA DE FARIAS SANTOS
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Data: 30/06/2023
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A hanseníase é causada pelo Mycobacterium leprae, um bacilo álcool-ácido resistente (BAAR) com predileção por células da pele e dos nervos periféricos. Quando em contato com o organismo, esse bacilo pode causar lesões dermato neurológicas e, por conseguinte, comprometimentos físicos, funcionais e psicológicos. A alta incidência da infecção está relacionada a fatores ecológicos. Nessa perspectiva, estudos epidemiológicos possibilitam importantes avanços na concepção da história natural das doenças, visto que contribuem com a compreensão a respeito da dinâmica de transmissão de diversas patologias, em especial das infectocontagiosas, como a hanseníase. Esta pesquisa é parte do projeto maior “Fatores de susceptibilidade à hanseníase em Alagoas: aspectos epidemiológicos, genéticos e imuno-inflamatórios” e tem como objetivo primário é analisar a dinâmica epidemiológica espaço-temporal da hanseníase no estado de Alagoas no período de 2010-2019 e identificar fatores de susceptibilidade associados e de subnotificação. Para tanto, este estudo retrospectivo ecológico, de caráter quantitativo, envolveu os casos confirmados de hanseníase nos anos de 2010 a 2019 que obtiveram registros adequados desde o reconhecimento da forma diagnóstica da doença e o tipo de entrada do paciente nos serviços de saúde até o desfecho dos casos notificados, o que contabilizou 4739 casos. Esses foram obtidos no período de outubro de 2021 a fevereiro de 2022 no Sistema de Informação de Agravos de Notificação (SINAN) do Brasil da Secretaria Estadual de Alagoas. Baseado no Banco de Dados do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde do Brasil (DATASUS). A análise está sendo estruturada em cinco etapas (descritiva, temporal, espacial, fatores de risco e subnotificação) com elaboração de tabelas, figuras e gráficos. Por meio da análise temporal foi possível inferir que os casos novos de hanseníase na população em geral apresentaram uma tendência decrescente (APC/AAPC = - 3,0). Contudo, no que se refere aos casos novos da população menor que 15 anos, a doença apresentou uma tendência estacionária o que aponta que a eliminação da mesma no estado é mais ilusória do que real. Além disso, apesar do indicador de grau de incapacidade física no diagnóstico apresentar tendência decrescente, o indicador de grau 2 de incapacidade física no diagnóstico se encontra estacionário. Esse dado alerta para uma possibilidade de diagnóstico tardio da doença no estado de Alagoas. Ainda, vale ressaltar que o indicador de grau de incapacidade física na cura que avalia a qualidade da atenção e do acompanhamento de casos novos diagnosticados até a completude do tratamento- apresenta tendência decrescente, o que aponta uma fragilidade na assistência aos pacientes com hanseníase no estado. Ainda nesse cerne, o indicador de grau 2 de incapacidade física na cura apresenta um padrão estacionário. Espera-se que essa pesquisa seja capaz de orientar a identificação de áreas com maior vulnerabilidade em Alagoas, bem como a definição de áreas prioritárias para o enfrentamento da hanseníase. Pretende-se produzir e implementar, ainda, mecanismos de combate à patologia e suas complicações.
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Leprosy is caused by Mycobacterium leprae, an alcohol-acid bacillus (ADR) with a predilection for skin and peripheral nerve cells. When in contact with the body, this bacillus can cause neurological dermato lesions and, therefore, physical, functional and psychological impairments. The high incidence of infection is related to ecological factors. From this perspective, studies make important advances in the conception of the natural history of diseases, as they contribute to the understanding of the dynamics of transmission of various pathologies, especially infectious diseases, such as leprosy. This research is part of the larger project "Susceptibility factors to leprosy in Alagoas: epidemiological, genetic and immuno-inflammatory aspects" and its primary objective is to analyze the sand-time epidemiological dynamics of leprosy in the state of Alagoas in the period 2010-2019 and identify factors of associated susceptibility and underreporting. To this do so, this retrospective study quantitative ecological nature involved confirmed cases of leprosy in the years from 2010 to 2019 that have obtained adequate records since the recognition of diagnostic form of the disease and the type of patient's entry into health services until the reported cases, which counted 4739 cases. These were obtained in the from October 2021 to February 2022 in the Injury Information System (SINAN) of the State Secretariat of Alagoas. Based on the Database of the Department of Informatics of the Brazilian Unified Health System (DATASUS). The analysis is being structured in five stages (descriptive, temporal, risk factors and underreporting) with the elaboration of tables, figures and graphs. Through temporal analysis, it was possible to infer that new cases of leprosy in population showed a decreasing trend (PCA/AAPC = - 3.0). However, for new cases of the population under 15 years of age, the disease presented a stationary trend which points out that the elimination of it in the state is more illusory than real. In addition, despite the physical disability in the diagnosis has a decreasing tendency, the indicator of 2 of physical disability in the diagnosis is stationary. This given alert to a possibility of late diagnosis of the disease in the state of Alagoas. Still, it is worth point out that the indicator of degree of physical disability in healing that assesses the quality of attention and follow-up of new cases diagnosed until the completeness of the treatment- has a decreasing trend, which points to a fragility in the leprosy patients in the state. Still at this core, the indicator of grade 2 of physical disability in healing has a steady pattern. It is expected that this research is able to guide the identification of areas with greater vulnerability in Alagoas, as well as the definition of priority areas for tackling the leprosy. It is intended to produce and implement mechanisms to combat pathology and its complications.
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NATHALY ESPERIDIAO DE MELO
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Gravidade da dor psicológica como fator de risco para comportamento suicida em pacientes com transtornos psiquiátricos
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Orientador : VALFRIDO LEAO DE MELO NETO
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MEMBROS DA BANCA :
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VALFRIDO LEAO DE MELO NETO
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ALYSSON WAGNER FERNANDES DUARTE
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AUXILIADORA DAMIANNE PEREIRA VIEIRA DA COSTA E SILVA
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FABIANA ANDREA MOURA
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JULIANA CELIA DE FARIAS SANTOS
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MARIA CICERA DOS SANTOS DE ALBUQUERQUE
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Data: 14/07/2023
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Introdução: O suicídio e os comportamentos relacionados representam um grande problema mundial de saúde pública, sendo uma das principais causas de morte em todo mundo. Estudos apontam uma correlação entre dor psicológica e risco de suicídio, sendo a dor um componente crítico que pode influenciar os pensamentos suicidas em curto prazo. Objetivos: Foram objetivos do estudo: Analisar a gravidade da dor psicológica como fator de risco para o comportamento suicida e analisar a associação entre dor psicológica com perfil sociodemográfico, traços de personalidade, história de trauma precoce e risco de suicídio. Metodologia: O estudo foi realizado com pacientes atendidos no Hospital Geral do Estado (HGE) devido a tentativa de suicídio e no Ambulatório de Psiquiatria do Hospital Universitário Prof. Alberto Antunes (HUPAA/UFAL) para o tratamento de transtornos psiquiátricos. Foram aplicados os seguintes questionários: Questionário sócio-demográfico e clínico próprio da pesquisa; Escala de Impulsividade de Barratt (BIS-11); (Escala de Agressividade de Buss-Perry (AQ); Escala de dor psicológica (PAS) e Questionário de Trauma na Infância (CTQ). Resultados: Os resultados evidenciaram um alto nível de dor psicológica na amostra estudada, assim como altos níveis de impulsividade e agressividade. Foram identificadas correlações positivas entre a dor psicológica, renda familiar e traços de personalidade, incluindo tanto a impulsividade global e os subtipos de impulsividade motora e atencional, quanto a agressividade global, raiva, agressão física e hostilidade. Não encontramos níveis significativos de trauma na infância nem correlação com a dor psicológica. Conclusão: Os achados do presente estudo destacam a relação complexa entre a dor psicológica, fatores socioeconômicos e traços de personalidade e destacam possível associação entre essas variáveis contribuindo com o desfecho suicídio em pacientes vulneráveis.
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Introduction: Suicide and suicide-related behaviors represent a major global public health problem, with an estimated 800,000 deaths from suicide each year, making it one of the leading causes of death worldwide. Or suicidal behavior may result from the interaction of many risk factors. Evidence point out the relationship of some biological markers with the sharpening of the including the activation of immunoinflammatory pathways. Among other factors, they may impulsivity and aggressiveness should also be cited. Objectives: Analyze how traces of personality (aggressiveness and impulsivity) and inflammatory state may contribute to for suicidal behavior and scale the impact of brief telecalls on prevention of further suicide attempts. Methodology: Cases of suicide attempt were identified at the State General Hospital (HGE) and the study continued at the Professor Alberto Antunes (HUPAA/UFAL). The following were applied to the questionnaires: Socio-demographic and clinical questionnaire specific to the research; BIS-11 (Barratt Impulsivity Scale) and AQ (Buss-Perry Aggressiveness Scale). The serum levels of inflammatory cytokines (IL-6, TNF-α, IL-8, IL-1β) will be quantified elisa technique. In parallel, patients were contacted by telephone or video call, in brief and regular contacts, with periodicity varying according to the distancing from the attempt. Results: So far eight Patients. Regarding the profile, half of the sample was male, and half of the sex female. Most were non-white ethnicity, marital status without a partner, with teaching incomplete fundamental and active occupational situation and had the unplanned attempt. The mean age of the sample ranged from 22 to 60 years of age. The other questionnaires high scores, showing a high degree of impulsiveness and/or aggressiveness in the sample studied. Conclusion: The data obtained up to the current moment of the search suggest that characteristics such as impulsive and aggressive personality traits increase the risk of suicide. The investigation of suicidal behavior, the sizing of the the problem and the analysis of its determinants, aims to encourage the adoption of more specific to the region studied in order to reduce the rates of death by suicide
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GABRIELA BARBOSA AZEVEDO
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Relação entre violência doméstica e tentativa de suicídio entre as mulheres
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Orientador : VALFRIDO LEAO DE MELO NETO
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MEMBROS DA BANCA :
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VALFRIDO LEAO DE MELO NETO
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ALYSSON WAGNER FERNANDES DUARTE
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JULIANA CELIA DE FARIAS SANTOS
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MERCIA LAMENHA MEDEIROS
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MARIA CICERA DOS SANTOS DE ALBUQUERQUE
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VERONICA DE MEDEIROS ALVES
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Data: 18/07/2023
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A violência contra mulher é um grave problema de saúde pública global, particularmente no Brasil são elevados e crescentes os casos de agressão doméstica contra mulheres sobretudo após a Pandemia de Covid 19, desde a infância a vida adulta, essa violência acarreta uma série de alterações físicas e transtornos mentais que favorecem a ideação e consequente tentativas de suícidio. É necessário o estudo dos fatores predisponentes e sintomas mais relacionados a essas tentativas para que ações objetivas voltadas ao impedimento sejam tomadas e efetivadas. Grande parte das tentativas de suicídio não chegam a ser atendidas em serviços de saúde e estima-se que antes da consumação do fato letal uma pessoa realize tentativas anteriores, nas mulheres as tentativas são mais frequentes e isso se justifica pelo uso de métodos menos letais, enquanto homens utilizam métodos mais invasivos e destrutivos, as tentativas podem ser prevenidas se bem abordadas, para isso são necessários dados aprofundados sobre fatores envolvidos já que a maioria não é ao menos notificada, registro que segunda a Portaria nº 204 do Ministério da Saúde deveria ser feito em até 24h. Este estudo busca entender e relacionar as tentativas de suicídio que envolvem pacientes atendidas no maior hospital público de emergência do estado de Alagoas com a violência doméstica. As pacientes acima de 18 anos de idade atendidas no serviço de urgência com entrada devido a lesão autoprovocada por tentativa de suicídio serão entrevistadas, primeiramente um questionário sociodemográficos e escala de dor psicológica, posteriormente a escala WAST validada para rastreamento de violência doméstica em mulheres, as pacientes que acentirem serão seguidas no Hospital Universitário contando com atendimento psiquiátrico e psicológico, além disso elas serão acompanhadas por meio de teleatendimentos realizados pelos pesquisadores semanalmente, quinzenalmente, mensalmente e trimestralmente. Entre março e julho de 2022 foram abordadas 4 mulheres (50% da amostra total), todas não possuem companheiro, todas têm filhos (de 2 a 3 filhos) por mulher e todas têm o ensino fundamental incompleto, 85% não branca, metade inativa laboralmente, renda familiar variou de 400 a 2400 os métodos utilizados foram queimadura e lesão por arma branca, a idade média foi 43,25 variando de 24 a 60 anos, uma referiu planejamento prévio; a escala de Dor Psicológica demonstrou alto grau de sofrimento indicado por elevados escores 44,75, maior que o geral 43,85 [±8,68]. Os dados revelam as dificuldades de rastreio, prevenção e tratamento dessas mulheres visto que nenhuma permaneceu no estudo, não sendo possível a aplicação do questionário WAST e posterior acompanhamento.
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Violence against women is a serious global public health problem, particularly in Brazil there are high and increasing cases of domestic aggression against women especially after the Covid Pandemic 19, from childhood to adulthood, this violence causes a series of physical changes and mental disorders that favor ideation and consequent suicide attempts. It is necessary to study the predisposing factors and symptoms more related to these attempts so that objective actions aimed at the impediment are taken and effected. Most suicide attempts are not even attended in health services and it is estimated that before the consumption of lethal fact a person performs previous attempts, in women the attempts are more frequent and this is justified by the use of less lethal methods, while men use more invasive and destructive methods, attempts can be prevented if well addressed, for this, in-depth data on factors involved are needed since the majority is not at least notified, a record that according to Ordinance No. 204 of the Ministry of Health should be done within 24 hours. This study seeks to understand and relate suicide attempts involving patients treated at the largest public emergency hospital in the state of Alagoas with domestic violence. Patients over 18 years of age treated in the emergency department with admission due to self-inflicted injury by suicide attempt will be interviewed, first a sociodemographic questionnaire and psychological pain scale, later the WAST scale validated for screening for domestic violence in women, patients who acentire will be followed at the University Hospital with psychiatric and psychological care, in addition, they will be monitored through teleservices performed by researchers weekly, every two weeks, monthly and quarterly. Between March and July 2022, 4 women were approached (50% of the total sample), all did not have a partner, all have children (2 to 3 children) per woman and all have incomplete elementary school, 85% non-white, half inactive work, family income ranged from 400 to 2400 methods used were burn and injury by misplate, the mean age was 43.25 ranging from 24 to 60 years, one reported prior planning; the Psychological Pain scale showed a high degree of suffering indicated by high scores 44.75, higher than the general 43.85 [±8.68]. The data reveal the difficulties of screening, prevention and treatment of these women since none remained in the study, and it is not possible to apply the WAST questionnaire and subsequent follow-up.
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GLAUCIO MAUREN DA SILVA GERONIMO
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Risco cardiovascular e sua correlação com biomarcadores inflamatórios na doença renal crônica dialítica.
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Orientador : MICHELLE JACINTHA CAVALCANTE OLIVEIRA
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MEMBROS DA BANCA :
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CARLOS ROMERIO COSTA FERRO
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DANIELA MARTINS LESSA BARRETO
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MERCIA LAMENHA MEDEIROS
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MICHELLE JACINTHA CAVALCANTE OLIVEIRA
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SAMIR BUAINAIN KASSAR
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VALFRIDO LEAO DE MELO NETO
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Data: 09/08/2023
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INTRODUÇÃO: Pacientes submetidos à hemodiálise (HD) tem um risco cardiovascular (RCV) consideravelmente superior ao da população em geral, isto porque estes indivíduos acabam por apresentar alterações orgânicas e inflamatórias específicas, além de lesões induzidas pela terapia substitutiva. Nas pessoas com doença renal crônica (DRC), existe ainda um estado pró-inflamatório que contribui substancialmente para a ocorrência de eventos CV e que induz uma aceleração da aterosclerose. OBJETIVO: Analisar o RCV e sua correlação com marcadores inflamatórios em pacientes renais crônicos dialíticos. MATERIAIS E MÉTODOS: Trata-se de um estudo observacional do tipo transversal, realizado em 3 hospitais terciários, da iniciativa pública e privada, com aplicação de questionários socioeconômicos e clínicos (sexo, idade, antecedentes, hábitos de vida), avaliação laboratorial (hemograma, função renal, perfil lipídico, proteína C reativa – PCR, ferritina), mensuração de citocinas inflamatórias (Interleucina 6 – IL-6 e fator de necrose tumoral alta – TNFα) e aferição do escore de risco cardiovascular (avaliação do escore de risco global – ERG). RESULTADOS: Total de 149 participantes com DRC em terapia renal substitutiva (TRS), com média de idade de 58 ± 15 anos, com 76 (64,4%) participantes do sexo masculino. A adequacidade da HD foi mensurada através do Kt/V, mostrando-se satisfatória na amostra. 81 (54,4%) eram diabéticos, 133 (89,3%) hipertensos e 32 (21,5%) obesos. 36 participantes eram sabidamente portadores de cardiopatias, além de 8 outros já terem apresentado eventos decorrentes de obstrução significativa. Os escores de RCV evidenciaram: 105 (70,5%) com alto risco e 44 (29,5%) de muito alto risco. O grupo de muito alto risco apresentou: média de idade mais elevada; maioria de idosos (56.8%) e diabéticos (86.4%); alto número de obesos (33.3% x 17,4%, p= 0,043); mais de 80% sem controle adequado dos níveis de c-LDL. O PCR, a IL-6 e o TNFα estiveram elevados mas não houve diferença estatística significativa entre os grupos. A ferritina esteve consideravelmente mais elevada no grupo de muito alto risco, 74% versus 27% (p< 0,001). Na análise combinada, ferritina x TNFα esteve mais elevada no grupo de muito alto risco. Ferritina x TNFα x IL-6 demonstrou a mesma tendência. A ferritina teve uma AUC-ROC (com intervalo de confiança de 95%) de 0,715 tendo assim uma boa medida de separabilidade no cut-off de 338,75ng/dL, com sensibilidade de 74,4% e especificidade de 76%. (p< 0,001). A regressão logística evidenciou que a ferritina está relacionada ao evento cardiovascular, com um odds ratio de 1,005 num intervalo de confiança de 95% (1,001 - 1,008), com p= 0,009. CONCLUSÕES: Neste estudo transversal, hipertensão, diabetes, obesidade e dislipidemia são os de maior impacto para eventos cardiovasculares. Quanto da correlação com os biomarcadores inflamatórios, a ferritina e a ferritinaxTNFα estão significativamente superiores naqueles indivíduos que tiveram algum evento cardiovascular.
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INTRODUCTION: Patients undergoing hemodialysis (HD) have a cardiovascular risk (CVR) considerably higher than that of the general population, because these individuals end up presenting specific organic and inflammatory changes, in addition to lesions induced by substitutive therapy. In people with chronic kidney disease (CKD), there is also a pro-inflammatory state that contributes substantially to the occurrence of CV events and that induces an acceleration of atherosclerosis. OBJECTIVE: To analyze the CVR and its correlation with inflammatory markers in chronic renal dialysis patients. MATERIALS AND METHODS: This is a cross-sectional observational study, carried out in 3 tertiary hospitals, both public and private, with the application of socioeconomic and clinical questionnaires (gender, age, history, lifestyle habits), laboratory evaluation (hemogram , renal function, lipid profile, C-reactive protein – CRP, ferritin), measurement of inflammatory cytokines (Interleukin 6 – IL-6 and high tumor necrosis factor – TNFα) and measurement of cardiovascular risk score (assessment of global risk score – ERG). RESULTS: A total of 149 participants with CKD on renal replacement therapy (RRT), with a mean age of 58 ± 15 years, with 76 (64.4%) male participants. The adequacy of HD was measured through Kt/V, proving to be satisfactory in the sample. 81 (54.4%) were diabetic, 133 (89.3%) were hypertensive and 32 (21.5%) were obese. 36 participants were known to have heart disease, in addition to 8 others having already presented events resulting from significant obstruction. The CVR scores showed: 105 (70.5%) at high risk and 44 (29.5%) at very high risk.
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EDER DA SILVA ROCHA SANTOS
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Avaliação da atividade leishmanicida de extratos de microrganismo isolados do bioma Caatinga.
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Orientador : ALINE CAVALCANTI DE QUEIROZ
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MEMBROS DA BANCA :
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ALINE CAVALCANTI DE QUEIROZ
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AMANDA EVELYN DA SILVA
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CAROLINNE DE SALES MARQUES
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FLAVIANA SANTOS WANDERLEY
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JULIANA CELIA DE FARIAS SANTOS
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MICHELLE JACINTHA CAVALCANTE OLIVEIRA
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Data: 16/08/2023
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As leishmanioses são antropozoonoses provocadas pelos protozoários do gênero Leishmania sp. e transmitida por vetores, afetam principalmente populações menos favorecidas, onde o acesso, os cuidados médicos e a terapia medicamentosa são limitados, causando graves problemas de saúde pública. Por estes motivos também, são consideradas doenças negligenciadas e são endêmicas em diversos países. As formas clínicas são variadas, desde lesões cutâneas simples que podem desaparecer espontaneamente até a forma visceral, acometendo diversos órgãos, podendo levar o indivíduo a morte. No Brasil, para todas as formas de leishmaniose, o tratamento de primeira linha são os antimoniais pentavalente Sb(V), atualmente os antimoniais disponíveis são o antimoniato de N-metil-glucamina (Glucantime) e o estibogluconato de sódio (Pentostan) para todas as formas de leishmaniose, o tratamento de primeira linha são os antimoniais pentavalente Sb(V), atualmente os antimoniais disponíveis são o antimoniato de N-metil-glucamina (Glucantime) e o estibogluconato de sódio (Pentostan), além de outros fármacos de segunda escolha, porém, causam uma série de efeitos secundários e resistência por parte dos pacientes. Diante disso, a bioprospecção de produtos naturais se configura como uma excelente alternativa para produção de novos fármacos antiparasitários, especialmente compostos bioativos de microrganismos, entre eles os bacterianos. Para tanto, o presente estudo tem por objetivo investigar a atividade leishmanicida de extratos de microrganismos isolados do bioma Caatinga. Para tanto, cinco isolados bacterianos obtidos a partir de amostras de liquens foram cultivados em caldo nutriente durante sete dias a 25 °C para produção de biomassa. Os metabólitos pigmentados intracelulares foram extraídos com metanol e acetato de etila, posteriormente as soluções extrativas obtidas foram secas em dessecador sob vácuo. Posteriormente, foi avaliada a atividade citotóxica contra macrófagos da linhagem J774.A1 utilizando o método de MTT. Foi também determinada a atividade anti-promastigota de Leishmania amazonensis e Leishmania chagasi, após cultivo do parasito com os produtos naturais. Verificou-se que os extratos não apresentaram efeito citotóxico para os macrófagos.
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Leishmaniasis is anthropozoonosis caused by protozoa of the genus Leishmania sp. and transmitted by vectors, mainly affect less-favored populations, where the access, medical care and drug therapy are limited, causing serious public health problems. For these reasons too, and are endemic in several countries. Clinical forms are varied, from simple skin lesions that may spontaneously disappear into the visceral form, affecting several organs, and may lead the individual to death. In Brazil, for all forms of leishmaniasis, first-line treatment is pentavalent antimonials Sb(V), currently the available antimonials are N-methyl-glucamina antimoniate (Glucantime) and sodium sybogluconate (Pentostan) for all forms of leishmaniasis, the first-line treatment are pentavalent antimonial Sb(V), currently the antimonial scans are N-methyl-glucamina antimoniate (Glucantime) and sodium sybogluconate (Pentostan), in addition to other second-choice drugs, however, cause a number of side effects and resistance on the part of patients. In view of this, the bioprospecting of natural products is an excellent alternative for production of new antiparasitium drugs, especially bioactive compounds of microorganisms, including bacterial ones. To this end, the present study aims to investigate the leishmanicide activity of extracts of microorganisms isolated from the biome Caatinga. To this do so, five bacterial isolates obtained from liquen samples were nutrient broth for seven days at 25 °C for biomass production. The intracellular pigmented metabolites were extracted with methanol and ethyl acetate, the extractive solutions obtained were dried in a vacuum desiccator. Subsequently, the cytotoxic activity against macrophages of the J774 scan was evaluated. A1 using the MTT method. The anti-promastigote activity of Leishmania amazonensis and Leishmania chagasi, after cultivation of the parasite with the products Natural. It was found that the extracts did not present cytotoxic effect for macrophages.
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CARLOS VIRGILIO ROCHA DE SOUSA SILVA
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Distúrbios da Diferenciação do Sexo 46,XY: rastreamento de alterações patogênicas em uma série de casos.
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Orientador : REGINALDO JOSE PETROLI
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MEMBROS DA BANCA :
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Fernanda Caroline Soardi
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DELIA MARIA DE MOURA LIMA HERRMANN
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IRAMIRTON FIGUEREDO MOREIRA
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MICHELLE JACINTHA CAVALCANTE OLIVEIRA
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REGINALDO JOSE PETROLI
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Data: 28/08/2023
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INTRODUÇÃO: O desenvolvimento sexual humano é um processo que depende do funcionamento íntegro de diversos genes e suas proteínas. Defeitos em algum desses componentes podem causar os distúrbios da diferenciação do sexo (DDS). Os DDS são condições congênitas em que alterações genéticas levam ao desenvolvimento atípico do sexo cromossômico, gonadal e/ou anatômico. O termo DDS, adotado a partir do Consensus Statement on Management of Intersex Disorders, substitui termos considerados pejorativos e estigmatizantes, tais como hermafroditismo, pseudo-hermafroditismo, entre outros. Os DDS podem resultar de variações em genes envolvidos na determinação e diferenciação sexual, acarretando em distúrbios na esteroidogênese gonadal e/ou adrenal, sendo classificados em três grupos, de acordo com o cariótipo: DDS 46,XY; DDS 46,XX; e DDS associados a anormalidades cromossômicas. O grupo DDS 46,XY, foco deste trabalho, é caracterizado por sua complexidade genética e sobreposição fenotípica, onde o esclarecimento etiológico desses casos é realizado através de investigação molecular em genes envolvidos na determinação e diferenciação do sexo. OBJETIVO: Realizar a investigação molecular em uma série de casos de DDS 46,XY sem etiologia esclarecida. METODOLOGIA: A partir de uma amostra de 58 casos de DDS 46,XY atendidos no Serviço de Genética Clínica do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes (HUPAA), foram selecionados 10 casos para estudo. Para a seleção das amostras, foram adotados os seguintes critérios: sequenciamento prévio dos genes AR e SRD5A2, não possuir alterações patogênicas nesses genes e amostra de DNA disponível para estudo. A primeira etapa da investigação molecular constituiu-se do sequenciamento do gene HSD17B3 pelo método de Sanger, realizado no Laboratório de Genética Molecular Humana do HUPAA/UFAL. A segunda etapa, para aqueles casos em que não foram identificadas alterações patogênicas no gene HSD17B3, o sequenciamento de nova geração (NGS) de 18 genes relacionados com DDS 46,XY, foi realizado no Núcleo de Sequenciamento de Larga Escala da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Não foram identificadas alterações patogênicas no gene HSD17B3 em nenhum dos casos selecionados. Já através do NGS, foram identificadas alterações em quatro casos. No caso DDSXY-03, foi identificada a hemizigose da alteração c.89G>T (p.Arg30Ile) no gene SRY; no caso DDSXY-04, foi identificada a heterozigose da alteração c.565C>T (p.Arg189Cys) no gene FKBP4; no caso DDSXY-07, foi identificada a heterozigose da alteração c.2389C>G (p.Leu797Val) no gene DHX37; e no caso DDSXY-10, foi identificada a heterozigose da alteração c.250C>G (p.Arg84Gly) no gene NR5A1. A alteração p.Arg84Gly não foi previamente descrita na literatura, a p.Leu797Val foi descrita como variante de significado incerto e a alteração p.Arg189Cys foi reportada em bases de dados, sem referência da condição clínica associada. Já a alteração p.Arg30Ile foi descrita em casos de disgenesia gonadal 46,XY. As análises preditivas in sílico revelaram que as alterações p.Arg189Cys; p.Leu797Val e p.Arg84Gly são deletérias. De acordo com a literatura, a frequência de pacientes diagnosticados com DDS 46,XY sem etiologia esclarecida, pode variar entre 33%-80%, mesmo com os avanços nas ferramentas de elucidação diagnóstica. CONCLUSÃO: Neste estudo, 40% da amostra apresentou alterações em genes que são fundamentais na determinação/diferenciação do sexo e permanecem em investigação da possível correlação genótipo-fenótipo. Já 60% permanecem em investigação visando a identificação de alterações patogênicas que possam justificar o fenótipo. A análise funcional das alterações aqui identificadas são necessárias para a correta correlação genótipo fenótipo em cada caso. Os resultados deste estudo reforçam a complexidade da elucidação etiológica dos DDS 46,XY.
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INTRODUCTION: Human sexual development is a process that depends on the integral functioning of several genes and their proteins. Defects in any of these components can cause sex differentiation disorders (DSD). DSDs are congenital conditions in which genetic changes lead to the atypical development of chromosomal, gonadal and/or anatomical sex. The term DDS, adopted from the Consensus Statement on Management of Intersex Disorders, replaces terms considered pejorative and stigmatizing, such as hermaphroditism, pseudohermaphroditism, among others. DSDs may result from variations in genes involved in sexual determination and differentiation, resulting in disorders in gonadal and/or adrenal steroidogenesis, being classified into three groups, according to the karyotype: DDS 46,XY; DDS 46,XX; and DSD associated with chromosomal abnormalities. The DDS 46,XY group, the focus of this work, is characterized by its genetic complexity and phenotypic overlap, where the etiological clarification of these cases is carried out through molecular investigation in genes involved in the determination and differentiation of sex. OBJECTIVE: To perform molecular investigation in a series of cases of 46,XY DSD with no clear etiology. METHODS: From a sample of 58 cases of DDS 46,XY treated at the Clinical Genetics Service of the Professor Alberto Antunes University Hospital (HUPAA), 10 cases were selected for study. For the selection of samples, the following criteria were adopted: previous sequencing of the AR and SRD5A2 genes, no pathogenic changes in these genes and DNA sample available for study. The first stage of the molecular investigation consisted of the sequencing of the HSD17B3 gene by the Sanger method, carried out at the Laboratory of Human Molecular Genetics of HUPAA/UFAL. The second stage, for those cases in which no pathogenic changes in the HSD17B3 gene were identified, the next-generation sequencing (NGS) of 18 genes related to DDS 46,XY, was performed at the Large-Scale Sequencing Center of the Medical School of the University of São Paulo. RESULTS AND DISCUSSION: No pathogenic alterations in the HSD17B3 gene were identified in any of the selected cases. Through the NGS, changes were identified in four cases. In the case of DDSXY-03, hemizygosis of c.89G>T (p.Arg30Ile) alteration in the SRY gene was identified; in the case of DDSXY-04, heterozygosis of the c.565C>T alteration (p.Arg189Cys) in the FKBP4 gene was identified; in the case of DDSXY-07, the heterozygosis of the c.2389C>G (p.Leu797Val) alteration in the DHX37 gene was identified; and in the case of DDSXY-10, the heterozygosis of the c.250C>G alteration (p.Arg84Gly) in the NR5A1 gene was identified. The p.Arg84Gly alteration has not been previously described in the literature, the p.Leu797Val has been described as a variant of uncertain significance, and the p.Arg189Cys alteration has been reported in databases, without reference to the associated clinical condition. The p.Arg30Ile alteration has been described in cases of 46,XY gonadal dysgenesis. In silic predictive analyses revealed that the p.Arg189Cys; p.Leu797Val and p.Arg84Gly are deleterious. According to the literature, the frequency of patients diagnosed with DSD 46,XY without clarified etiology can vary between 33%-80%, even with advances in diagnostic elucidation tools. CONCLUSION: In this study, 40% of the sample presented alterations in genes that are fundamental in the determination/differentiation of sex and remain under investigation of the possible genotype-phenotype correlation. Already 60% remain under investigation aiming at the identification of pathogenic alterations that may justify the phenotype. The functional analysis of the alterations identified here are necessary for the correct genotype and phenotype correlation in each case. The results of this study reinforce the complexity of the etiological elucidation of DSD 46,XY.
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ANALICE SAMPAIO DE ALMEIDA BOMFIM
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Perfil epidemiológico e situação clínica dos fenilcetonúricos do Estado de Alagoas
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Orientador : SAMIR BUAINAIN KASSAR
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MEMBROS DA BANCA :
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AUXILIADORA DAMIANNE PEREIRA VIEIRA DA COSTA E SILVA
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GRACILIANO RAMOS ALENCAR DO NASCIMENTO
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MERCIA LAMENHA MEDEIROS
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MICHELLE JACINTHA CAVALCANTE OLIVEIRA
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REGINALDO JOSE PETROLI
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SAMIR BUAINAIN KASSAR
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Data: 30/08/2023
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A fenilcetonúria ou PKU é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos causada pela mutação do gene que codifica a enzima hepática fenilalanina hidroxilase. Este defeito enzimático, relacionado a herança autossômica recessiva, leva ao acúmulo de fenilalanina e seus metabólicos na corrente sanguínea e tecidos podendo implicar em neurotoxidade e causar danos cognitivos e neurológicos irreversíveis, dentre eles o retardo mental, quando não diagnosticada e tratada precocemente. A dietoterapia é a base do tratamento desta aminoacidopatia e consta de dieta restritiva associada ao uso de fórmula metabólica por toda a vida. Este estudo transversal e observacional conta, até o momento, com uma amostra de 27 participantes em seguimento no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do Estado de Alagoas e tem como objetivo analisar o perfil epidemiológico e situação clínica dos fenilcetonúricos alagoanos. As variáveis pesquisadas foram coletadas durante entrevista presencial por meio de um questionário elaborado pela pesquisadora executante seguido de exame físico e revisão dos prontuários. Para o cruzamento entre as variáveis categóricas foram utilizados o teste qui-quadrado e o teste exato de Fisher quando necessário. As diferenças foram consideradas estatisticamente significantes para p < que 5%. Os resultados preliminares revelam que, dos 27 pacientes, 14 (51,83%) são crianças menores de 11 anos de idade, 70,40% do sexo masculino e 74,10% procedentes do interior de Alagoas. Todos são solteiros e apenas 3/27 possui alguma atividade remunerada. Apenas 29,60% possuem renda familiar acima de 2 salários mínimos e 33% recebe auxilio doença por apresentar complicação clínica e/ou comprometimento cognitivo. Mais de 80% referem complicações clínicas e 66,70% é classificado como PKU leve. O controle metabólico adequado foi observado em apenas 22,20% dos participantes da pesquisa. Foi observado associações estatisticamente significativas entre o uso da fórmula metabólica e a presença de complicações clínicas (p = 0,03) e entre o comprometimento cognitivo associado ao recebimento de benefício social p < 0,001. O desabastecimento via programa estadual de aquisição e distribuição destas fórmulas é considerado por 74,10% o principal fator que prejudica a adesão e continuidade ao tratamento. Por fim, a maioria dos fenilcetonúricos alagoanos, embora triados e assistidos pelo SRTN/AL, sofrem sequelas, evitáveis, relacionadas às condições de tratamento e possuem condições de saúde comprometidas.
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Phenylketonuria or PKU is an ininate error of amino acid metabolism caused by the mutation of the gene encoding the liver enzyme phenylalanine hydroxylase. This enzymatic defect, related to autosomal recessive inheritance, leads to the accumulation of phenylalanine and its metabolic in the bloodstream and tissues that may imply neurotoxicity and cause irreversible cognitive and neurological damage, including mental retardation, when not diagnosed and treated early. Dietotherapy is the basis of the treatment of this aminoacidopathy and consists of a restrictive diet associated with the use of metabolic formula throughout life. This cross-sectional and observational study has, to date, a sample of 27 participants in follow-up to the Reference Service in Neonatal Screening (SRTN) of the State of Alagoas and aims to analyze the epidemiological profile and clinical situation of alagoan phenylketonurics. The variables surveyed were collected during a face-to-face interview through a questionnaire prepared by the executing researcher followed by physical examination and review of medical records. For the crossing between categorical variables, the chi-square test and fisher's exact test were used when necessary. The differences were considered statistically significant for p < than 5%. Preliminary results reveal that, of the 27 patients, 14 (51.83%) are children under 11 years of age, 70.40% male and 74.10% from the interior of Alagoas. All are single and only 3/27 have some paid activity. Only 29.60% have a family income above 2 minimum wages and 33% receive disease assistance because they have clinical complications and/or cognitive impairment. More than 80% reported clinical complications and 66.70% are classified as mild PKU. Adequate metabolic control was observed in only 22.20% of the study participants. Statistically significant associations were observed between the use of metabolic formula and the presence of clinical complications (p = 0.03) and between cognitive impairment associated with receiving social benefit p < 0.001. The shortage through the state program of acquisition and distribution of these formulas is considered by 74.10% the main factor that impairs the treatment and continuity of treatment. Finally, most alagoan phenylketonurics, although screened and assisted by SRTN/AL, suffer sequelae, avoidable, related to treatment conditions and have compromised health conditions.
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VANNESSA RODRIGUES TELES MAIA
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Perfil antimicrobiano e antioxidante de metabólitos produzidos por fungos filamentosos do bioma Caatinga
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Orientador : ALYSSON WAGNER FERNANDES DUARTE
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MEMBROS DA BANCA :
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CAROLINNE DE SALES MARQUES
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ANA PAULA DE ALMEIDA PORTELA DA SILVA
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CAMILA SOUZA PORTO
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ELOIZA LOPES DE LIRA TANABE
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MICHEL RODRIGO ZAMBRANO PASSARINI
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Data: 31/08/2023
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O advento dos antibióticos revolucionou os tratamentos médicos, possibilitando o desenvolvimento de técnicas invasivas e cirúrgicas com viabilidade de recuperação e manutenção da vida dos indivíduos após os procedimentos cirúrgicos, como também a cura de doenças infecciosas antes fatais. Não obstante, o uso excessivo e irregular, além dos mecanismos genéticos desenvolvidos pelos próprios micro-organismos, fez emergir a resistência microbiana, problema crescente que se tornou uma preocupação mundial no século XXI, trazendo à tona a necessidade da pesquisa por novos antimicrobianos. A busca por novos compostos bioativos advindos de substâncias naturais tem grande potencial de aplicação e uso, além da atividade antimicrobiana, na busca por compostos com atividade antioxidante, essencial no combate ao processo de envelhecimento do organismo humano e às doenças degenerativas. Nessa perspectiva, a busca por fungos filamentosos produtores de bioativos do bioma Caatinga, bioma exclusivamente brasileiro, pode ser estratégico, uma vez que este ambiente se caracteriza por condições climáticas e ambientais únicas e os organismos endêmicos possivelmente produzem metabólitos secundários diferenciados. Assim, objetivou-se avaliar o potencial antimicrobiano e antioxidante de metabólitos secundários produzidos por fungos filamentosos de liquens da Caatinga de Alagoas. Para tanto foram selecionados 35 fungos, realizada a produção de metabólitos secundários por cultivo em meio sólido Ágar Czapek durante 15 dias à 30.0 ºC, seguido da extração em acetato de etila (C4H8O2) e avaliação de rendimento. A determinação da atividade antimicrobiana foi pelo método de difusão em disco e microdiluição de em caldo Sabouraud e o potencial de inibição antioxidante foi avaliado utilizando os métodos do radical 2,2-difenil-1- picril-hidrazil (DPPH) e do poder de redução do ferro (FRAP). Dos 35 fungos avaliados, quatro (11%) apresentaram atividade antimicrobiana e seis (17%) com perfil antioxidante. O extrato de Penicillium sp. 2UVC8, seguido do Fusarium sp. 3UVLFC1,
demonstraram as melhores atividades contra Staphylococcus aureus, com concentração inibitória mínima (CIM) de 125 μg/mL e 250 μg/mL, respectivamente. As frações do extrato de Fusarium sp. 3UVLFC1 de acetato de etila, clorofórmica e hexânica, exibiram potencial promissor contra S. aureus. Na avaliação da atividade antifúngica, o extrato de Fusarium sp. 4UVLFC2 exibiu CIM = 31,2 μg/mL, frente à C. albicans. Contudo, para as cepas de bactérias Gram-negativas E. coli e P. aeruginosa nenhum extrato exibiu efeito inibitório. Na determinação antioxidante, o extrato de Fusarium sp. 4LCEM2 obteve resultado promissor, com CE 50 = 180 μg/mL. No tocante à ação citotóxica frente aos linfócitos sanguíneos humano, os extratos de Fusarium sp. 3UVLFC1, Penicillium sp. 2UVC8 e Penicillium sp. 11LCL5 não apresentaram citotoxicidade mesmo em concentrações altas como 2000 e 1000 μg/mL. Já na análise dos extratos fúngicos realizadas em Espectrômetro de Infravermelho com Transformada de Fourier (FTIR), foram encontrados sinais bastante complexos e outros bem semelhantes mesmo entre gêneros diferentes. Destarte, os resultados evidenciaram atividade antimicrobiana promissora para S. aureus, como também potencial antioxidante, sendo não citotóxicos aos linfócitos humanos. Tais resultados exaltam a riqueza da biodiversidade da Caatinga e a prospecção de seus micro-organismos, que são fontes de metabólitos com alto potencial biotecnológico.
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The advent of antibiotics has revolutionized medical treatments, enabling the development of invasive and surgical techniques with feasibility of recovery and maintenance of the lives of individuals after the procedures, as well as the cure of diseases before fatal. Nevertheless, excessive and irregular use, in addition to genetic mechanisms developed by the microorganisms themselves, brought about microbial resistance, growing problem that has become a global concern in the 21st century, bringing to the fore the need for research for new antimicrobials. The search for new bioactive compounds antimicrobial and antioxidant activities from natural sources have great potential for application in human health. From this perspective, the Caatinga, because it is a biome exclusively Brazilian, with unique climatic characteristics, can host fungi producers of differentiated secondary metabolites. Thus, the objective was to evaluate the antimicrobial and antioxidant potential of secondary metabolites produced by fungi isolated filamentous liqueurs from the Caatinga of Alagoas. To this do so, 35 fungi, produced in solid culture medium Czapek Agar supplemented with glucose 2% by incubation at 30 oC for 15 days. The extraction of secondary metabolites was performed in ethyl ACETATE PA, followed by concentration in rotary stirrer and drying in desiccator coupled to the vacuum pump, followed by production yield evaluation. The extracts were resuspended in DMSO (100 mg/mL) and initially evaluated the antibacterial and antifungal activities by disc diffusion and antioxidant assay by FRAP and DDPH. The next steps will be the assessment of Minimum Injunction Concentrations (MIC) of extracts with antimicrobial activity, in addition to the analysis of the effect of metabolites antimicrobials in biofilms of Staphylococcus aureus and Candida albicans, by means of cell viability test at different concentrations of extracts, as well as by scanning optical microscopy. As partial results, the yield of the extracts ranged from 45.00 mg to 173.00 mg, and the extracts showed different colors such as 15 yellows, seven oranges and two roses. The fungal extract 3UVLFC1 antimicrobial activity against Staphylococcus aureus, while the samples Penicillium sp. (2LCL1), Fusarium sp. (4LCEM2) and 4UVLFC2 demonstrated against Candida abicans. Regarding antioxidant activity, the following samples showed activity identified by frap and DPPH methods: 2LCL1, 4UVLFC2, 3UVLFC7, 4LCEM2, 7UVLFC2, 4UVLFC7, PLC6, Fusarium sp. (ALC3), 1UVLFC7 while the samples then revealed antioxidant activity by frap method: GLC5 and 2UVC8. It can be insated that the fungi isolated from Caatinga liquens have antioxidant potential and which indicates the possibility of biotechnological application.
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AMANDA ALVES FEITOSA BATISTA
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Acesso à avaliação genética e ao tratamento cirúrgico de fendas orais não sindrômicas no Sistema Único de Saúde: uma análise multicêntrica.
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Orientador : ISABELLA LOPES MONLLEO
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MEMBROS DA BANCA :
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VERÔNICA OLIVEIDA DIAS
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DEBORA DE PAULA MICHELATTO
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DÉBORA GUSMÃO MELO
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ISABELLA LOPES MONLLEO
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MICHELLE JACINTHA CAVALCANTE OLIVEIRA
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RAFAELA SCARIOT
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Data: 31/08/2023
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Introdução: Fendas orais são anomalias congênitas complexas e frequentes. Em 3% a 63% dos casos ocorrem outras anomalias congênitas que podem modificar o status de FO não-sindrômica (FONS) para FO sindrômica. O diagnóstico estabelecido por meio da avaliação genética, permite o planejamento do tratamento ajustado às necessidades do paciente e o aconselhamento genético. O tratamento é longitudinal, multidisciplinar e perpassa todos os níveis de atenção à saúde. A cirurgia primária da FO (queiloplastia e/ou palatoplastia) na época adequada, é fundamental para o sucesso da reabilitação. No Brasil, o tratamento especializado de FO é oferecido por meio de uma rede de 30 hospitais habilitados pelo Ministério da Saúde na área de anomalias craniofaciais (HACF). No entanto, a distribuição geográfica desses hospitais não é consistente com a extensão territorial do país, razão pela qual existem hospitais não-habilitados (HNACF) que também oferecem tratamento. Objetivo geral: Analisar o acesso à avaliação genética e à cirurgia primária de FONS em HACF e HNACF. Métodos: Estudo quantitativo, retrospectivo, observacional, multicêntrico, com amostra constituída de pessoas com FONS, atendidas entre 2008 e 2019 em dois HACF e dois HNACF participantes do Projeto Crânio-face Brasil. A coleta de dados foi realizada durante consulta ambulatorial através da ferramenta online CranFlow que alimenta a Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais (BBAC). Avaliação genética e queiloplastia após 12 meses de vida e palatoplastia após 18 meses foram classificadas como atrasadas. A Razão de chances (O.R) e qui-quadrado de independência (χ2) foram usados para testar associações entre os desfechos. Os testes Qui-quadrado e Exato de Fisher foram utilizados para comparações de variáveis adotando-se p<0,05 Resultados: No período, 840 pacientes com FONS diagnosticados por médicos geneticistas foram registrados na BBAC. A proporção de pacientes oriundos dos HACF e HNACF foi 2:1, sendo a maioria atendida em hospitais da região nordeste. A idade de entrada na BBAC variou de 1 dia a 61 anos (4±8), com predomínio de crianças de até 12 meses, domiciliadas fora da cidade-sede do hospital, oriundas de famílias de baixa renda e genitores com baixa escolaridade. Fenda labial e palatal (FLP) ocorreu em 54,1%, fenda labial (FL) em 25,4% e fenda palatal (FP) em 20,5% dos casos. FLP predominou no sexo masculino e FP no feminino (p<0,00), fendas unilaterais sobre bilaterais (p<0,00) e esquerdas sobre direitas (p<0,00). A avaliação genética ocorreu até os 12 meses de vida em 53,1% dos pacientes. Comparando pacientes com avaliação genética adequada e atrasada, verificou-se maior chance de atraso para aqueles que enfrentaram as seguintes barreiras: ter acompanhamento em um HNACF (OR=1,8; p<0,000), residir fora das cidades-sede dos hospitais (OR=1,40; p=0,032) e ter mãe (OR=11,72; p<0,000) e pai (OR= 3,67; p<0,000) analfabetos/alfabetizados. Devido à ausência de informações sobre o status do tratamento cirúrgico na BBAC foram excluídos 331 (39,4%) pacientes desta análise. Entre os 509 restantes, 261 (51,3%) tiveram cirurgia atrasada, 170 realizaram a cirurgia na idade adequada e 78 estavam dentro da janela de idade adequada para a cirurgia primária. Em suma, havia 431 pacientes com reparo cirúrgico realizado, adequados ou atrasados, para os quais eram necessárias 666 cirurgias primárias. Deste montante, 418 foram atrasadas, 219 das quais eram palatoplastias. Quando comparados pacientes com reparo no período adequado com os tardios, houve um aumento na chance dos pacientes com reparo tardio apresentarem estas barreiras: ter acompanhamento em um HNACF (OR=2,7; p<0,000), ter atendimentos em hospitais da região nordeste (OR=3,93; p<0,000), pertencer a uma família de baixa renda (OR=2,32; p=0,005) e ter pais com baixa escolaridade (mãe: OR=15,11; p<0,000; pai: OR=3,53; p=0,001). Houve um aumento estatisticamente significativo da chance de pacientes que necessitaram de palatoplastia em comparação com aqueles que necessitaram de queiloplastia (OR=1,8; p<0,000). Conclusão: As características genético-clínicas da amostra corroboram a literatura sobre a epidemiologia das FONS ao redor do mundo. Em linhas gerais, metade dos pacientes incluídos neste estudo apresentaram atraso na avaliação genética e/ou na reabilitação cirúrgica. Foram verificadas diferenças no acesso de pessoas com FONS à avaliação genética e à cirurgia, com maior desvantagem para as atendidas em HNACF e que necessitam palatoplastia. Os pacientes com FONS enfrentam muitas barreiras para acessar a avaliação genética e a cirurgia no Sistema Único de Saúde. Os resultados destacam e reforçam a necessidade de estabelecer uma política de saúde transversal, estruturada como linha de cuidado, tendo os HACF como uma rede de referência capaz de responder às necessidades de saúde não atendidas desta população.
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Background: Oral clefts are complex and frequent congenital anomalies. The frequency of dysmorphic signs associated varies from 3% to 63%. The presence of dysmorphic features may change the status from non-syndromic OC (NSOC) to syndromic OC. The diagnosis established through genetic assessment allows treatment planning accordingly to the patient needs and genetic counseling. Treatment is longitudinal and multidisciplinary throughout the health system levels. Timely primary surgery (cheiloplasty and palatoplasty) is essential for successful rehabilitation. A network of 30 craniofacial hospitals accredited by the the Ministry of Health (CFAH) provides specialized treatment in Brazil. However, throughout the country, non-CFAH also operate to the supply-demand disequilibrium. Aim: To investigate the access of patients with NSOC to genetic assessment and surgery in CFAH and non-CFAH. Methods: Quantitative, retrospective, observational, multicenter study with patients with FONS, followed-up from 2008 until 2019 in two CFAH and two non-CFAH members of Brazil's Craniofacial Project. Data was collected during outpatient visits using the CranFlow platform that feeds the Brazilian Database on Craniofacial Anomalies (BDCA). Genetic assessment and cheiloplasty performed after 12 months-old and palatoplasty after 18 months-old were classified as delayed. Odds ratio (OR), Chi-square and Fisher's exact tests were used for statistics with a p-value of 0,05 for significance. Results: Information on 840 patients with NOC feeded the BDCA after genetic assessment. The CFAH and non-CFAH patient rate was 2:1, with the majority attending hospitals in the Northeast of Brazil. Age ranged from 1 day to 61 years-old (4±8) with a predominance of children up to 12 months old. Most lived outside the city where the hospital is located, had low-income families and parents with low education. Cleft lip and palate (CLP) occurred in 54.1%, cleft lip (CL) in 25.4%, and cleft palate (CP) in 20.5% of cases. CLP predominated in males and CP in females (p<0.00); unilateral over bilateral clefts (p<0.00), and left-sided over right-sided clefts (p<0.00). The first genetic assessment was performed before completing 12 months-age in 53.1% of the sample. When comparing patients who had timely genetic assessment with late assessment, there was an increased odds of patients in the delayed group experiencing the following barriers: attending a Non-CFAH (OR=1.8; p<0.000), living outside the hospital's location (OR=1.40; p=0.032) and having illiterate mother (OR=11.72; p<0.000) and father (OR= 3.67; p<0.000). Due to the lack of information on the status of surgical treatment in the BDCA, 331 (39.4%) patients were excluded from this analysis. Among the remaining 509, 261 (51.3%) have had surgical delay, 170 had been timely repaired and 78 were into the time-window for surgery. Summing up there were 431 patients timely-repaired, late repaired and late non-repaired for whom 666 surgeries were needed. However, 418 surgeries were overdue, 219 of which were palatoplasties. When comparing patients who had timely surgery with late surgery, there was an increased odds of patients in the delayed group experiencing the following barriers: attending a Non-CFAH (OR=2.7; p<0.000) from the Northeast (OR=3.93; p<0.000), being in a low-income family (OR=2.32; p=0.005), and having parents with low education (mother: OR=15.11; p<0.000; father: OR=3.53; p=0.001). There was a statistically significant increased odds of patients who needed palatoplasty compared to those who needed cheiloplasty (OR=1.8; p<0.000). Conclusion: Clinical-genetics characteristics of the sample corroborate the literature on the epidemiology of NSOC around the world. Overall, half of the patients included in this study had a delay in genetic assessment and/or surgical rehabilitation. Differences were found in the access of patients with NSOC to genetic assessment and surgery, with a greater disadvantage for those followed at NCFH and needing palatoplasty. Patients with NSOC experienced many barriers to access genetic assessment and surgery through the Brazilian Unified Health System. These results highlight and strengthen the need to establish a transversal health policy, having the CFAH as a reference network able to address the unmet health needs of this population.
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CIANE DE JESUS GOMES VIEIRA
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Nível de Atividade Física associado com a Asma, Rinite e Eczema em Adolescentes de Maceió.
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Orientador : MERCIA LAMENHA MEDEIROS
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MEMBROS DA BANCA :
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AUXILIADORA DAMIANNE PEREIRA VIEIRA DA COSTA E SILVA
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FLAVIO TELES DE FARIAS FILHO
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JULIANA CELIA DE FARIAS SANTOS
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MICHELLE JACINTHA CAVALCANTE OLIVEIRA
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NATALIA DE ALMEIDA RODRIGUES
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VALFRIDO LEAO DE MELO NETO
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Data: 26/10/2023
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Introdução: A prevalência de doenças alérgicas vem demonstrando um contínuo crescimento nos últimos anos (FERREIRA et al., 2021). Constata-se que mudanças de ambientes e de estilos de vida, fomentam a elevação de adolescentes portadores de doenças crônicas, como obesidade, hipercolesterolemia, diabetes e pode estar associado com asma, rinite e dermatite atópica. Os impactos na saúde física do adolescente não devem ser os únicos a se observar, pois a rotina e a qualidade de vida desses pacientes são muito afetadas (HATHERILL, 2007), dificultando suas participações em programas de atividade física, não diminuindo comportamentos sedentários (BLACKMAN; CONAWAY, 2012; CHAMLIN; CHREN, 2010; SHIN; CHO, 2012; KIM; LEE; RIESCHE, 2020). Objetivos: Conhecer o nível de atividade física, comportamento sedentário, transtornos mentais e sua associação com asma, rinite e eczema atópico em adolescentes. Metodologia: Trata-se de um estudo transversal, mediante aplicação de questionários escritos (QE) traduzidos e validados. Foram avaliados adolescentes, de escolas públicas e privadas, a partir da proporção de matriculados. Os critérios de inclusão na pesquisa foram adolescentes alfabetizados e que possuíam condições cognitivas para responder os questionários. Os critérios de exclusão foram o não preenchimento correto do questionário ou se esse estiver incompleto, e aqueles portadores de doenças cardiorrespiratórias e dermatológicas graves. Resultados: A amostra inicial foi composta por 821 adolescentes, sendo 380 (47,3%) do meninos e 423 (52,6%) meninas, sendo 662 (80,6%) da rede pública e 159 (19,3%) privadas. A prevalência de adolescentes com Transtornos Mentais Comuns (TMC) foi de 548 (75,3%), com 311 (83,8%) das meninas e 220 (64,9%) dos meninos apresentando TMC (p de 0,00). Inferimos que 428 (73,4%) dos adolescentes de escola pública e 120 (83,3%) das privadas possuíam TMC, demonstrando que ser de escola particular é um fator de risco para a presença de TMC (RP: 1,13; IC 1,03 – 1,23; p< 0,01). Vimos que 178 (83,9%) da classe A a B1 e 370 (72,1%) das classes B2 a E possuíam algum tipo de TMC, e quanto ao nível de escolaridade e TMC, 331 (76,4%), tinha de Ensino Médio Completo a Ensino Superior Completo, e 185 (74,9%) de analfabetos a Ensino Médio Incompleto. Nas doenças alérgicas, a prevalência de asma nos adolescentes foi de 145 (18,3%), de Rinite Alérgica 278 (36,3%), e de Eczema 78 (87,6%). Dos adolescentes com asma, 120 (90,2%) apresentaram TMC, demonstrando que aqueles com Asma podem ser mais propensos
para desenvolvimento de transtornos mentais (RP: 1,24; IC 1,15 – 1,34; p< 0,01). Dos adolescentes com Rinite, 214 (84,9%), e 97 (12,8%) com Eczema, evidenciaram TMC. A prevalência do nível de atividade física (NAF) nos adolescentes foi de 321 (39,6%) alunos ativos, sendo 145 (34,6%) das meninas atingindo 180 minutos semanais e 273 (65,3%) abaixo do ideal, e entre os meninos, 170 (45,4%) atingiram as recomendações e 204 (54,5%) afirmaram não serem ativos. O NAF dos adolescentes relacionado aos TMC não foi tão significativo (RP: 1.01; IC 0,93 – 1,11; p de 0,65). Nos adolescentes asmáticos, 64 (20,7%) eram ativos e 76 (16,1%) em comportamento sedentário, na rinite 112 (34,4) ativos e 162 (35,6%) em comportamento sedentário, e com Eczema 57 (59,3%) são inativos, enquanto 39 (40,6%) alcançam a duração semanal ideal. Sobre o tempo de tela, 343 (79,0%) dos adolescentes expostos por mais de 3h nas telas, manifestaram possuírem TMC, assim como 525 (98,5%) dos adolescentes que usam redes sociais, expressaram sinais e sintomas de TMC. Conclusão: a rinite apresentou maior prevalência entre as doenças alérgicas, assim como o comportamento sedentário e os transtornos mentais comuns foram mais altos em adolescentes que se identificou a asma, a rinite e o eczema.
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Introduction: The prevalence of allergic diseases has demonstrated a continuous growth in recent years (FERREIRA et al., 2021). It is observed that changes in environments and lifestyles, foster the rise of adolescents with chronic diseases such as obesity, hypercholesterolemia, diabetes and may be associated with with asthma, rinitis and atopic dermatitis. The impacts on the physical health of adolescents are not should be the only ones to observe, because the routine and quality of life of these patients are very affected (HATHERILL, 2007), making it difficult for them to be participated in physical activity, not decreasing sedentary behaviors (BLACKMAN; CONAWAY, 2012; chamlin, 2010. CHREN, 2010; SHIN; CHO, 2012; KIM; LEE; RIESCHE, 2020). Objectives: To know the level of physical activity, behavior mental disorders and their association with asthma, rinitis and atopic eczema in patients with adolescents. Methodology: This is a cross-sectional study, through the application of written questionnaires (QE) translated and validated. Adolescents were evaluated, public and private schools, based on the proportion of enrolled. Inclusion criteria in the research were literate adolescents who had cognitive conditions to answer the questionnaires. Exclusion criteria were the correct non-completion questionnaire or if it is incomplete, and those with cardiorespiratory and dermatological conditions. Results: The initial sample was composed of 821 adolescents, 380 (47.3%) boys and 423 (52.6%) girls, 662 of which were (80.6%) from the public network and 159 (19.3%) privately. The prevalence of adolescents with Common Mental Disorders (CMD) was 548 (75.3%), with 311 (83.8%) of girls and 220 (64.9%) of the boys with CMD (p of 0.00). We infer that 428 (73.4%) of public school adolescents and 120 (83.3%) of private adolescents had CMD, demonstrating that being from private school is a risk factor for the presence of CMD (PR: 1.13; CI 1.03 - 1.23; p< 0.01). We saw that 178 (83.9%) from class A to B1 and 370 (72.1%) of classes B2 to E had some type of CMD, and the level of schooling and CMD, 331 (76.4%), had completed high school to higher education Complete, and 185 (74.9%) from illiterate to Incomplete High School. In diseases the prevalence of asthma in adolescents was 145 (18.3%), allergic rhinitis 278 (36.3%), and Eczema 78 (87.6%). Of the adolescents with asthma, 120 (90.2%) presented CMD, demonstrating that those with Asthma may be more likely to
for the development of mental disorders (PR: 1.24; CI 1.15 - 1.34; p< 0.01). Of adolescents with Rinitis, 214 (84.9%), and 97 (12.8%) with Eczema, showed CMD. The prevalence of the level of physical activity (NAF) in adolescents was 321 (39.6%) students 145 (34.6%) of girls reaching 180 minutes per week and 273 (65.3%) below ideal, and among boys, 170 (45.4%) reached the recommendations and 204 (54.5%) stated that they were not active. The NAF of adolescents related to CMDs is not was so significant (PR: 1.01; CI 0.93 - 1.11; p of 0.65). In asthmatic adolescents, 64 (20.7%) were active and 76 (16.1%) in sedentary behavior, in rinitis 112 (34.4) and 162 (35.6%) in sedentary behavior, and with Eczema 57 (59.3%) are 39 (40.6%) reach the ideal weekly duration. About screen time, 343 (79.0%) of the adolescents exposed for more than 3 hours on the screens, reported having CMD, as well as 525 (98.5%) of adolescents who use social networks, expressed signs and symptoms of CMD. Conclusion: rinitis showed a higher prevalence among allergic diseases, as well as sedentary behaviour and mental disorders asthma, rinitis and eczema were identified in adolescents who identified them.
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CAMILA MAIA COSTA DE QUEIROZ SOUTO
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Caracterização clínica e molecular de famílias com Hiperplasia Adrenal Congênita no Sistema Único de Saúde em Alagoas
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Orientador : REGINALDO JOSE PETROLI
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MEMBROS DA BANCA :
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AUXILIADORA DAMIANNE PEREIRA VIEIRA DA COSTA E SILVA
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Fernanda Caroline Soardi
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IRAMIRTON FIGUEREDO MOREIRA
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JOSE ROBERTO DE OLIVEIRA FERREIRA
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JULIANA CELIA DE FARIAS SANTOS
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REGINALDO JOSE PETROLI
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Data: 14/11/2023
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Introdução: A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo. A forma clínica depende do grau de atividade residual da 21OH. A forma clássica perdedora de sal (CL-PS) causa desequilíbrio homeostático, levando a óbito ainda no período neonatal se não identificada e tratada a tempo. A HAC-21OHD foi incorporada ao Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) no Brasil em 2012 e implementada no Sistema Único de Saúde de Alagoas (SUS-AL) em 2016, sendo os pacientes triados referenciados à equipe multidisciplinar no Serviço de Referência de Triagem Neonatal (SRTN), vinculada à Maternidade Escola Santa Mônica da Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas (SRTN/MESM/UNCISAL), Casa do Pezinho. Antes do PNTN, desde 2008, os indivíduos afetados do SUS-AL são acompanhados no ambulatório multidisciplinar de Distúrbios do Desenvolvimento do Sexo (DDS) do Serviço de Genética Clínica do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes da Universidade Federal de Alagoas (SGC/HUPAA/UFAL). Ambos os serviços são referência no atendimento de pacientes com HAC-21OHD no SUS-AL. Objetivo: Descrever o perfil clínico-molecular da HAC-21OHD no SUS-AL, a partir da composição de um banco de dados único. Métodos: Foram incluídos pacientes atendidos de 03/2008 a 02/2022 em ambos os serviços, com diagnóstico clínico-laboratorial de HAC-21OHD. Dados foram coletados dos prontuários e laudos da análise molecular do gene CYP21A2. Foi realizada análise descritiva da amostra, com distribuição de frequência e medidas de tendência central e dispersão. Resultados: O banco de dados foi composto por 45 pacientes distribuídos em 40 famílias, a maioria proveniente do interior de AL (71,1%) e 17,5% relataram consanguinidade. A idade na 1ª consulta variou de 7 dias de vida a 43 anos e 68,2% apresentaram ambiguidade genital. A forma CL-PS foi a mais frequente sendo a variante c.290-13A/C>G mais prevalente, seguida pela p.Ser170Lisfs*125. Quatro pacientes foram a óbito por crise adrenal, um deles, triado pelo PNTN, foi a óbito antes da divulgação do resultado. Conclusão: Os dados aqui apresentados estão em conformidade com a literatura, onde a forma CL-PS é mais frequente, com maior prevalência da variante c.290-13A/C>G. Entretanto, a alta frequência da variante p.Ser170Lisfs*125, considerada rara, fornece indícios de possível efeito fundador. Se faz evidente a necessidade de descentralização dos serviços para o interior do estado. Os óbitos por crise adrenal reduziram substancialmente, porém ainda há necessidade de melhora no fluxo do serviço. O reconhecimento dessas características é importante tanto no plano individual quanto no plano coletivo, subsidiando a construção de políticas de saúde específicas para estes pacientes.
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Introduction: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (21OHD) is an inborn error of autosomal recessive metabolism. The clinical form depends on the 21OH residual enzymatic activity. The classic salt-wasting form (CL-PS) causes homeostatic imbalance, leading to death in the neonatal period if not identified and treated in time. HAC-21OHD was incorporated into the National Neonatal Screening Program (PNTN) in Brazil in 2012 and implemented in the Brazilian Unified Health System of Alagoas (SUS-AL) in 2016 and the screened patients are referred to a multidisciplinary team at the reference service of neonatal screening (Serviço de Referência em Triagem Neonatal – SRTN), linked to the Santa Monica Maternity Hospital of the Health Sciences State University of Alagoas (SRTN/MESM/UNCISAL). Before the PNTN, since 2008, CAH patients from SUS-AL have been followed up at the Clinical Genetics Service of the Professor Alberto Antunes University Hospital of the Federal University of Alagoas (SGC/HUPAA/UFAL). Both services are a reference in the care of patients with HAC-21OHD in SUS-AL. Objective: To describe the clinical-molecular profile of HAC-21OHD in SUS-AL, based on the composition of a unique database. Methods: Patients treated from 03/2008 to 02/2022 in both services, with HAC-21OHD clinical and laboratory diagnosis, were included. Data were collected from medical files and molecular reports of CYP21A2 gene analysis. Case series descriptive analysis was performed, with frequency distribution and measures of central tendency and dispersion. Results: The unique database consisted of 45 patients distributed in 40 families, most from the interior of AL (71,1%), and 17,5% reported consanguinity. The age at the 1st consultation ranged from 7 days to 43 years old and 68,2% had genital ambiguity. The CL-PS form was the most frequent, with the c.290-13A/C>G variant being the most prevalent, followed by p.Ser170Lisfs*125. Four patients died from adrenal crisis, one of them, screened by the PNTN, died before the results were published. Conclusion: The data presented here are in accordance with the literature, where the CL-PS form is more frequent, with a higher prevalence of the c.290-13A/C>G variant. However, the high frequency of the p.Ser170Lisfs*125 variant, considered rare, provides evidence of a possible founder effect. The need for decentralization of services to the interior of the state is evident. Deaths from the adrenal crisis have substantially reduced, but there is still a need to improve the flow of service. The recognition of these characteristics is important both at the individual and at the collective level, supporting the construction of specific health policies for these patients.
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BRENDA ALEXIA DE LIMA THEODOSIO
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Inter-relação do perfil nutricional, risco de sarcopenia, capacidade funcional e inflamação na doença renal crônica
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Orientador : MICHELLE JACINTHA CAVALCANTE OLIVEIRA
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MEMBROS DA BANCA :
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ALESSANDRA PLACIDO LIMA LEITE
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ANTONIO FILIPE PEREIRA CAETANO
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AUXILIADORA DAMIANNE PEREIRA VIEIRA DA COSTA E SILVA
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FABIANA ANDREA MOURA
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MICHELLE JACINTHA CAVALCANTE OLIVEIRA
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VALFRIDO LEAO DE MELO NETO
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Data: 19/12/2023
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A doença renal crônica (DRC) é uma condição em que ocorre a perda progressiva da função dos rins, levando a complicações e impactando a qualidade de vida dos pacientes. A elevação global no número de casos de DRC tem levado ao aumento de hemodiálise (HD). No entanto, a HD está associada a complicações, como distúrbios nutricionais e inflamação crônica. Sabendo disso, o presente estudo objetivou avaliar a inter-relação entre o perfil nutricional, risco de sarcopenia, capacidade funcional e inflamação, a fim de identificar grupos de pacientes mais vulneráveis a essas associações. Trata-se de estudo transversal que foi realizado com pacientes em hemodiálise nos centros de nefrologia do Hospital Veredas, UNIRIM do Hospital Memorial Arthur Ramos e UNIRIM do Hospital do Coração. O trabalho foi dividido em três etapas, sendo: 1ª aplicação de questionários socioeconômicos e coleta de dados em prontuários; 2ª avaliação nutricional, incluindo antropometria e testes para avaliar capacidade funcional; 3ª coleta de sangue e mensuração de citocinas inflamatórias. A amostra inicial foi de 148 participantes, onde a maioria eram adultos (52,7%) e os demais idosos, com médias de idade de aproximadamente 46,6 anos e 70,45 anos, respectivamente. Em relação ao IMC, 41,7% dos participantes tinham excesso de peso, enquanto 16,7% apresentavam baixo peso. Observou-se baixa força em 9% da amostra e baixa velocidade em 16,8%. O risco de sarcopenia pelo SARC-F foi observado em 31% dos participantes, enquanto que pelo SARC-f+CC foi 33%. Os parâmetros inflamatórios IL-6 e TNF-α foram detectados em 82,3% e 49,6% dos participantes, respectivamente. A diálise foi considerada inadequada em 19,4% dos participantes. A média de Kt/V foi melhor nos adultos em comparação com os idosos. Observou-se que baixo peso (n=4; 23,5%) e eutrofia (n=10; 58,8%) apresentaram velocidade de marcha pior que os pacientes com excesso de peso (n=3; 17,7%). O risco de sarcopenia pelo SARC-F apresentou-se igual nos pacientes com excesso de peso (n=9; 47,4%) e nos pacientes com eutrofia (n=9; 47,4%), enquanto que os pacientes com baixo peso só representaram 5,2% (n=1). Ao utilizar o SARC-F+CC, mais pacientes eutróficos foram classificados com risco (n=16; 53,3%), seguido de excesso de peso (n=16; 33,3%), e baixo peso (n=4; 13,4%). Esses achados podem auxiliar na formulação de estratégias terapêuticas mais direcionadas e efetivas para cuidar desse grupo de pacientes.
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Chronic kidney disease (CKD) is a condition in which progressive loss of kidney function occurs, leading to complications and impacting patients' quality of life. The global increase in the number of CKD cases has led to an increase in hemodialysis (HD). However, HD is associated with complications such as nutritional disorders and chronic inflammation. Knowing this, the present study aimed to evaluate the interrelationship between the nutritional profile, risk of sarcopenia, functional capacity and inflammation, in order to identify groups of patients most vulnerable to these associations. This is a cross-sectional study that was conducted with patients on hemodialysis in the nephrology centers of Hospital Veredas, UNIRIM of Hospital Memorial Arthur Ramos and UNIRIM of Hospital do Coração. The work was divided into three stages, being: 1st application of socioeconomic questionnaires and data collection in medical records; 2nd nutritional assessment, including anthropometry and tests to assess functional capacity; 3rd blood collection and measurement of inflammatory cytokines. The initial sample consisted of 148 participants, most of whom were adults (52.7%) and the remaining elderly, with mean ages of approximately 46.6 years and 70.45 years, respectively. Regarding BMI, 41.7% of the participants were overweight, while 16.7% were underweight. Low strength was observed in 9% of the sample and low velocity in 16.8%. The risk of SARC-F sarcopenia was observed in 31% of participants, while SARC-f+CC was observed in 33%. The inflammatory parameters IL-6 and TNF-α were detected in 82.3% and 49.6% of the participants, respectively. Dialysis was considered inadequate in 19.4% of the participants. The mean Kt/V was better in adults compared to the elderly. It was observed that low weight (n=4; 23.5%) and eutrophy (n=10; 58.8%) presented worse gait speed than overweight patients (n=3; 17.7%). The risk of SARC-F sarcopenia was the same in overweight patients (n=9; 47.4%) and in patients with eutrophy (n=9; 47.4%), while underweight patients only represented 5.2% (n=1). When using SARC-F+CC, more eutrophic patients were classified as at risk (n=16; 53.3%), followed by overweight (n=16; 33.3%), and underweight (n=4; 13.4%). These findings may help in the formulation of more targeted and effective therapeutic strategies to care for this group of patients.
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