Banca de QUALIFICAÇÃO: THAYS FRANCYERY ANDRADE CARVALHO

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : THAYS FRANCYERY ANDRADE CARVALHO
DATA : 05/08/2024
HORA: 09:00
LOCAL: ICBS
TÍTULO:

CORRELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO EM UMA SÉRIE DE CASOS DE SÍNDROMES DE PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO CÂNCER COLORRETAL

PALAVRAS-CHAVES:

câncer colorretal; síndrome de predisposição hereditária ao câncer colorretal; variante patogênica germinativa.

PÁGINAS: 55
RESUMO:

Introdução: O câncer é um dos principais problemas de saúde no Brasil e no mundo. Dentre os tipos de cânceres mais prevalentes está o câncer colorretal (CCR), correspondendo a 10% dos casos. Variantes patogênicas germinativas (VPG) são identificadas em 5-16% destes, configurando uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer colorretal (SPHCCR). Cerca de 20 genes já foram fortemente associados a esta condição. Apesar da alta heterogeneidade genética, há grande sobreposição fenotípica, dificultando a distinção entre as SPHCCR. Identificar a VPG envolvida contribui para melhorar a compreensão da etiopatogenia e para apoiar a tomada de decisões clínicas e a oferta do aconselhamento genético. Em 2021 teve início a linha de pesquisa “Síndromes de Predisposição Hereditária ao Câncer” na Universidade Federal de Alagoas (UFAL). Objetivo: Descrever a correlação genótipo-fenótipo em uma série de casos de SPHCCR. Participantes e métodos: Foram revisados 837 laudos colonoscópicos e coletados dados sociodemográficos, clínicos e amostra biológica para rastreamento de VPG por sequenciamento de nova geração. Resultados: A busca ativa resultou na seleção de 28 potenciais participantes. Dez compareceram em avaliação genética e seis preencheram os critérios de inclusão na pesquisa. A estes se somaram cinco oriundos do Serviço de Genética Clínica do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes - UFAL. Entre os 11 participantes, seis eram do sexo masculino, a maioria residia fora da capital, 10 apresentavam pólipos e quatro CCR. Todos os participantes tinham história familial positiva de câncer ou pólipos intestinais.  A taxa de positividade nesta amostra (54,5%) é acima da relatada na literatura para  SPHCCR. Em seis participantes foram identificadas oito VPG abrangendo cinco genes. Conclusões: A estratégia de busca ativa propiciou a identificação de seis participantes com alto risco para SPHCCR, cinco dos quais tinham em seus prontuários o diagnóstico de uma síndrome genética, entretanto, não foram encaminhados ao serviço especializado. A inespecificidade clínica e a alta heterogeneidade genética observadas corroboram a literatura e refletem a complexidade das SPHCCR.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 3221982 - ISABELLA LOPES MONLLEO
Interno(a) - 2269479 - CAROLINNE DE SALES MARQUES
Externo(a) ao Programa - ***.813.564-** - JOSE ROBERTO DE OLIVEIRA FERREIRA - UNCISAL