Banca de QUALIFICAÇÃO: FERNANDA LIMA FERREIRA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : FERNANDA LIMA FERREIRA
DATA : 12/08/2024
HORA: 14:00
LOCAL: ICBS - UFAL
TÍTULO:

INTELIGÊNCIA ARTIFICIAL COMO APOIO AO DIAGNÓSTICO DE SÍNDROMES CRANIOFACIAIS

PALAVRAS-CHAVES:

Fenotipagem facial, inteligência artificial,Face2Gene, Ancestralidade, Síndrome de Down, Síndrome de Turner.

PÁGINAS: 50
RESUMO:

Introdução: A escassez de dismorfologistas e os altos custos dos testes genéticos impulsionaram o desenvolvimento de ferramentas de apoio ao diagnóstico baseadas em inteligência artificial e aprendizagem de máquina que analisam dismorfias craniofaciais. Vários desses softwares utilizam fotografias faciais e, por meio de algoritmos que processam informações qualitativas e/ou quantitativas da face, sugerem possíveis diagnósticos. Embora com custos cada vez mais baixos, diversos autores chamam a atenção para a influência da origem étnica e da idade na  sensibilidade e especificidade desses equipamentos tecnológicos. Sabendo-se que a maioria desses softwares foi treinada com populações específicas questiona-se sua acurácia em populações miscigenadas como a brasileira e ao mesmo tempo se seria possível desenvolver um método quantitativo de aferição da variabilidade fenotípica sobreposta à ancestralidade. Objetivos: Aplicar métodos de fenotipagem facial 2D e 3D e de quantificação da ancestralidade genética em uma coorte positiva de Síndrome de Down (SD) e Síndrome de Turner (ST) e uma coorte negativa de euploides da população brasileira. Participantes e métodos: Estudo piloto, transversal, prospectivo, analítico-descritivo. A coorte positiva foi composta por 35 participantes com diagnóstico de SD ou ST, provenientes do Serviço de Genética Clínica do Hospital Universitário Profº Alberto Antunes da Universidade Federal de Alagoas (SGC/HUPAA/UFAL) e a coorte negativa por 214 participantes euploides da população brasileira. Foram coletados dados clínicos, fotográficos e amostra biológica. As imagens frontais 2D foram submetidas a análise do Face2Gene, software de apoio ao diagnóstico de síndromes dismórficas de uso gratuito. Foram tabulados os cinco primeiros diagnósticos sugeridos na coorte positiva e a sugestão ou não de um diagnóstico na coorte negativa. A quantificação da variação fenotípica será realizada nas imagens fotográficas 2D e 3D a partir de medidas antropométricas faciais. Para a análise tridimensional já foram realizadas as etapas prévias à marcação de landmarks: reconstrução, orientação e limpeza das imagens. A quantificação da ancestralidade está pendente de financiamento específico.Resultados: Foram avaliados 35 participantes sendo 26 (74,29%) com diagnóstico de SD e nove (25,71%) com ST. O grupo com SD foi composto por participantes entre quatro e 18 anos,  majoritariamente autorreferidos pardos. Apenas 50% dos participantes tiveram o diagnóstico estabelecido entre o pré natal e a primeira semana de vida, sendo que 84,6% tiveram acesso ao exame citogenético. O grupo com ST foi composto por participantes entre dois e 38 anos, em sua maioria autorreferidas brancas. A média de idade ao diagnóstico foi de 14,4 anos e todas tiveram acesso ao exame citogenético. Em ambos os grupos as principais comorbidades referidas foram cardiopatias congênitas, distúrbios psiquiátricos e pré-obesidade. A sensibilidade do Face2Gene considerando até o Top5 foi de 100% para a SDe 33,3% para ST. A especificidade foi 45,8% considerando o grupo euploide completo, e de 50,8% considerando apenas participantes do sexo feminino. Com isto, a acurácia balanceada do Face2Gene nesta amostra, em relação a SD, foi de 72,9% no Top5, e em relação a ST com a coorte feminina, foi de 42,0%. Conclusões preliminares: Neste estudo piloto, apesar do número pequeno de participantes, as características perinatais e clínicas estão de acordo com a literatura. A capacidade do Face2Gene de reconhecer verdadeiros positivos foi adequada para SD, corroborando os estudos já apresentados, o que não ocorreu com ST. A especificidade da ferramenta em relação à população brasileira foi baixa o que, consequentemente, levou a uma baixa acurácia balanceada.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 3221982 - ISABELLA LOPES MONLLEO
Interno(a) - 2151027 - ALEXANDRE URBAN BORBELY
Externo(a) ao Programa - 1627935 - AUXILIADORA DAMIANNE PEREIRA VIEIRA DA COSTA E SILVA - UFAL