Banca de DEFESA: FERNANDA LIMA FERREIRA GAMA

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : FERNANDA LIMA FERREIRA GAMA
DATA : 24/03/2025
HORA: 14:00
LOCAL: online
TÍTULO:

AVALIAÇÃO DO FACE2GENE COMO FERRAMENTA DE APOIO AO DIAGNÓSTICO DE SÍNDROMES DISMÓRFICAS EM UMA AMOSTRA BRASILEIRA

PALAVRAS-CHAVES:

 

PÁGINAS: 59
RESUMO:

Introdução: A escassez de dismorfologistas e os altos custos dos testes genéticos impulsionaram o desenvolvimento de programas de apoio ao diagnóstico baseados em inteligência artificial. Esses programas analisam dismorfias craniofaciais por meio de fotografias e sugerem possíveis diagnósticos. Embora mais acessíveis, a origem étnica dos indivíduos afetam a sensibilidade e especificidade desses programas, que foram treinados em populações específicas. Isso levanta dúvidas sobre sua precisão em outras populações, sejam elas homogêneas ou miscigenadas. Objetivo: Avaliar o desempenho do programa Face2Gene  como ferramenta de apoio ao diagnóstico de síndromes dismórficas em uma amostra brasileira. Participantes e métodos: Estudo tipo caso-controle, transversal, analítico-descritivo (CAAE/UFAL: 85020018.8.3015.5013 e CAAE HUPAA: 61877722.1.0000.015). Foram capturadas e submetidas ao Face2Gene fotos frontais de 168 participantes, sendo 84 diagnosticados com Anomalias Congênitas (AC) e 84 controles hígidos, pareados por sexo e idade. As seguintes métricas foram quantificadas: sensibilidade (capacidade do teste de identificar verdadeiros positivos), a especificidade (capacidade do teste de evitar falsos positivos ou falsos negativos)  e acurácia que indica a proporção global de todas as previsões corretas na amostra. O score de similaridade atribuído pelo programa aos participantes classificados como verdadeiros-positivos foi também analisado. Resultados: Os 168 participantes eram brasileiros, residentes no estado de Alagoas, predomiantemente do sexo biológico feminino (n=119; 70,8%), sendo 52 (31,0%) crianças, 54 (32,1%) adolescentes e 62  (36,9%) adultos.O grupo-caso foi composto de  26 participantes com Síndrome de Down (SD), agrupados como participantes com AC não rara, e 52 participantes com Doenças Raras (DR), compreendendo 32 com Síndrome de Turner (ST), 14 com Síndrome de Marfan (MF) e 12 com Neurofibromatose 1 (NF1). Considerando-se apenas as análises apresentadas no Top1, o programa sugeriu o diagnóstico correto para 52 participantes (verdadeiros-positivos) e diagnósticos incorretos para 116 participantes, sendo 32 casos e 84 controles (falsos-positivos).O programa não foi capaz de identificar verdadeiros-negativos (atribuição de ausência de doença em controles) e falsos-negativos (não atribuição de doença a casos). A sensibilidade do Face2Gene para o grupo-caso como um todo, considerando a sugestão diagnóstica do Top1 foi de 61,9%. Ampliando esta análise até o Top5 esta foi de 83,3%. Analisando apenas o grupo-caso diagnosticado com AC não raras, representado pelos participantes com SD, a sensibilidade no Top1 foi de 100%. Para o grupo diagnosticado com DR, (n=58) o Face2Gene apresentou sensibilidade de 44,8% no Top1 e de 75,9% quando a análise foi estendida até o Top5. Analisando-se individualmente as síndromes dismórficas raras incluídas nesta amostra, a sensibilidade no Top1 foi de 46,9%, 42,9% e 41,7% para ST, MF e NF1, respectivamente. Ampliando a análise até o Top5, a sensibilidade apresentada foi de 75,0%, 57,1% e 100,0% para ST, MF e NF1, respectivamente. A especificidade nula. Como consequência, em todos os grupos analisados a acurácia foi a metade do valor da sensibilidade. Conclusão: O Face2Gene apresentou alta sensibilidade para a SD e baixa sensibilidade para as DR analisadas. A especificidade foi nula e a acurácia foi baixa. Esses achados destacam a necessidade de melhorias na ferramenta para um diagnóstico mais preciso em síndromes menos prevalentes e em populações com maior diversidade genética.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 3221982 - ISABELLA LOPES MONLLEO
Interno(a) - 2151027 - ALEXANDRE URBAN BORBELY
Externo(a) ao Programa - 1627935 - AUXILIADORA DAMIANNE PEREIRA VIEIRA DA COSTA E SILVA - UFAL