Banca de QUALIFICAÇÃO: MARIA YONÁ SILVA CABRAL

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : MARIA YONÁ SILVA CABRAL
DATA : 08/08/2025
HORA: 08:00
LOCAL: HUPAA-UFAL
TÍTULO:

INQUÉRITO EPIDEMIOLÓGICO E ASSISTENCIAL DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS E DOENÇAS RARAS EM ALAGOAS

PALAVRAS-CHAVES:

Base de dados; Doenças raras; Anomalias congênitas; Epidemiologia; Genética.

PÁGINAS: 57
RESUMO:

As doenças genéticas constituem um grupo heterogêneo de condições, frequentemente associadas a desvantagens adaptativas, cuja prevalência global permanece imprecisa devido à diversidade fenotípica, à ausência de registros padronizados e à subnotificação. Este estudo teve como objetivo realizar um inquérito epidemiológico com base nos atendimentos realizados pelo Serviço de Genética Clínica (SGC) do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes da Universidade Federal de Alagoas (HUPAA/UFAL), entre fevereiro de 2021 e março de 2024. Trata-se de um estudo transversal, documental e analítico, com abordagem quantitativo-descritiva, que analisou 973 pacientes distintos, identificados a partir de 1.379 atendimentos registrados no período. As informações foram obtidas por meio da revisão de prontuários eletrônicos e físicos, abrangendo motivos da consulta e variáveis sociodemográficas, clínico-epidemiológicas e clínico-etiológicas. Os dados foram sistematizados em banco próprio e analisados por meio de estatística descritiva e testes de associação. A maioria dos pacientes era natural de Alagoas, com 54,9% procedentes de municípios fora da região metropolitana de Maceió. Houve discreto predomínio do sexo feminino (51,4%) e de crianças (mediana = 6 anos; intervalo interquartil: 1–19). Quase todos os atendimentos (83,9%) foram motivados pela investigação clínico-etiológica. Entre os pacientes investigados, 73% tinham doenças raras (DR) e 27% doenças não raras (DNR). Os grupos clínico-nosológicos mais prevalentes foram anomalias congênitas (65,9%), seguidas por distúrbios do neurodesenvolvimento, neurológicos e miopatias (18,5%) e distúrbios da diferenciação do sexo (8,1%). Dentre as DNR, destacaram-se Síndrome de Down (10,5%) e fenda orofacial não sindrômica (10,3%). Entre as DR, foram mais frequentes a Síndrome de Marfan (3,4%), a neurofibromatose tipo 1 (2,1%) e a hiperplasia adrenal congênita (1,8%). Diferenças estatisticamente significativas foram observadas entre os grupos DR e DNR quanto à idade na primeira consulta, época de manifestação dos sintomas, sinais de alerta e distribuição nosológica, revelando trajetórias assistenciais distintas. A análise reforça o papel do SGC/HUPAA/UFAL como serviço de referência terciária na assistência em genética, com perfil predominantemente pediátrico e forte atuação na elucidação diagnóstica de doenças raras. Os dados obtidos são inéditos em Alagoas e ressaltam a importância do reconhecimento formal do SGC como Serviço de Referência em Doenças Raras no âmbito do SUS, contribuindo para o fortalecimento das políticas públicas de saúde voltadas à genética médica e à atenção integral às pessoas com doenças genéticas e raras.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 3221982 - ISABELLA LOPES MONLLEO
Interno(a) - 2270384 - MARIA DANIELMA DOS SANTOS REIS
Externo(a) ao Programa - 1627935 - AUXILIADORA DAMIANNE PEREIRA VIEIRA DA COSTA E SILVA - UFAL