Banca de QUALIFICAÇÃO: REINALDO LUNA DE OMENA FILHO

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : REINALDO LUNA DE OMENA FILHO
DATA : 09/07/2021
HORA: 14:00
LOCAL: Instituto de Ciências Biológicas e da Saúide
TÍTULO:

Ambiguidade genital em uma série de casos do ambulatório de distúrbios/diferenças do desenvolvimento do sexo do Hospital Universitário Prof. Alberto Antunes da UFAL – 2008 - 2018.

PALAVRAS-CHAVES:

Distúrbios da diferenciação do sexo; ambiguidade genital; defeitos de síntese ou ação de andrógenos; hiperplasia adrenal congênita; distúrbios da diferenciação gonadal.

PÁGINAS: 119
RESUMO:

A ambiguidade genital (AG) é um fenótipo inserido no grande grupo dos distúrbios/diferenças do desenvolvimento do sexo (DDS), no qual a atribuição do sexo anatômico do sujeito não é óbvia. Com prevalência de 1:4.500 nascidos vivos e etiologia predominantemente genética, a AG pode ocorrer em pessoas com par cromossômico sexual XX, XY ou com alterações do número ou estrutura destes cromossomos. A partir de 2008, no Hospital Universitário Professor Alberto Antunes da Universidade Federal de Alagoas (HUPAA-UFAL), inicia-se um ambulatório direcionado ao atendimento destes casos, que hoje encontra-se consolidado com uma equipe multidisciplinar de profissionais. O objetivo deste trabalho foi descrever o perfil epidemiológico, genético e clínico de 73 sujeitos no período de 2008 a 2018, atendidos com protocolo clínico único e compondo o mesmo banco de dados. O cariótipo foi exame universal e a análise dos genes AR, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1 e CYP21A2 foi realizada conforme a indicação clínica. Predominaram sujeitos acima de 90 dias de vida, idade considerada inadequada para a 1ª avaliação especializada, a maioria com AG moderada à grave. Os defeitos de síntese ou ação de andrógenos (DDS XY) compuseram o maior grupo, seguidos pelo grupo de excesso de andrógenos (todos casos de hiperplasia adrenal congênita) e pelos casos de distúrbios da diferenciação gonadal (DDG). Nesta amostra foram identificadas novas variantes nos genes HSD17B3, NR5A1 e CYP21A2. Entre os casos de DDG destacaram-se um caso de Síndrome de Klinefelter com DDS ovário-testicular e outro com disgenesia gonadal mista e Síndrome de Down. Esta pesquisa descreveu pela primeira vez em Alagoas o perfil epidemiológico e genético-clínico de sujeitos com AG, cujos resultados corroboram a literatura. A pesquisa também identificou casos raros e novas variantes em genes relacionados à AG que contribuem para o melhor entendimento dos casos de DDS. Este conhecimento pode trazer subsídios para as definições de políticas de saúde direcionadas a este grupo de pacientes e para educação permanente dos profissionais de saúde. Nesse período de 10 anos, o ambulatório DDS do HUPAA-UFAL alcançou um modelo multidisciplinar e individualizado a cada família. É necessário a aproximação entre os gestores de saúde e a equipe para o compartilhamento de experiências e aplicação dos resultados dessa pesquisa na melhoria da atenção à saúde.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 3221982 - ISABELLA LOPES MONLLEO
Interno - 1544773 - TIAGO GOMES DE ANDRADE
Externo à Instituição - SAMIR BUAINAIN KASSAR - Tiradentes