Banca de DEFESA: REINALDO LUNA DE OMENA FILHO

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : REINALDO LUNA DE OMENA FILHO
DATA : 10/09/2021
HORA: 14:00
LOCAL: Instituto de Ciências Biológicas e da Saúde
TÍTULO:

Ambiguidade genital em uma série de casos do ambulatório de distúrbios/diferenças do desenvolvimento do sexo do Hospital Universitário Prof. Alberto Antunes da UFAL – 2008 - 2018.


PALAVRAS-CHAVES:

Distúrbios da diferenciação do sexo; ambiguidade genital; defeitos de síntese ou ação de andrógenos; hiperplasia adrenal congênita; distúrbios da diferenciação gonadal.


PÁGINAS: 119125
RESUMO:

A ambiguidade genital (AG) é um fenótipo inserido no grande grupo dos distúrbios/diferenças do desenvolvimento do sexo (DDS), no qual a atribuição do sexo anatômico do sujeito não é óbvia. Com prevalência de 1:4.500 nascidos vivos e etiologia predominantemente genética, a AG pode ocorrer em pessoas com par cromossômico sexual XX, XY ou com alterações do número ou estrutura destes cromossomos. A partir de 2008, no Hospital Universitário Professor Alberto Antunes da Universidade Federal de Alagoas (HUPAA-UFAL), inicia-se um ambulatório direcionado ao atendimento destes casos, que hoje encontra-se consolidado com uma equipe multidisciplinar de profissionais. O objetivo deste trabalho foi descrever o perfil demográfico e genético-clínico de sujeitos atendidos no período de 2008 a 2018. As informações foram colhidas ao longo dos anos utilizando o mesmo protocolo clínico e compõem um único banco de dados. O cariótipo foi exame universal e a análise dos genes ARSRD5A2HSD17B3NR5A1 e CYP21A2 foi realizada conforme a indicação clínica, após o resultado do cariótipo. Neste período foram atendidos 146 indivíduos com DDS, 73 (50%) dos quais com AG, pertencentes a 71 famílias, 21,9% das quais residentes em Maceió. A consanguinidade parental e a recorrência do fenótipo foram observadas em 16,9% e 14,1%, respectivamente. A idade na primeira avaliação especializada foi superior a 90 dias de vida (inadequada) em 56,2% da amostra e 78,1% apresentavam AG moderada a grave. Os defeitos de síntese ou ação de andrógenos (DDS XY) compuseram o maior grupo (50,7%), seguidos pelo grupo de excesso de andrógenos (32,9%) e pelos distúrbios da diferenciação gonadal (DDG) (16,4%). A hiperplasia adrenal congênita foi a nosologia mais prevalente (32,9%). Foram identificadas novas variantes nos genes HSD17B3NR5A1 e CYP21A2. Entre os casos de DDG destacaram-se um caso de Síndrome de Klinefelter com DDS ovário-testicular e outro com disgenesia gonadal mista e Síndrome de Down, situações raras na literatura. Esta pesquisa descreveu pela primeira vez em Alagoas o perfil demográfico e genético-clínico de sujeitos com AG, cujos resultados corroboram a literatura. A pesquisa também identificou casos raros e novas variantes em genes relacionados à AG que contribuem para o melhor entendimento dos DDS. O conjunto dos resultados fornece subsídios para o planejamento da atenção à saúde a pessoas com AG em Alagoas.


MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 3221982 - ISABELLA LOPES MONLLEO
Interno - 1544773 - TIAGO GOMES DE ANDRADE
Externo à Instituição - SAMIR BUAINAIN KASSAR - Tiradentes
Notícia cadastrada em: 23/08/2021 11:58
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