Banca de DEFESA: GABRIELA MARIA DE ANDRADE CORREIA

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : GABRIELA MARIA DE ANDRADE CORREIA
DATA : 26/04/2024
HORA: 09:00
LOCAL: online
TÍTULO:

INVESTIGAÇÃO DE MARCADORES DO CROMOSSOMO Y EM CASOS
DE SÍNDROME DE TURNER E DISGENESIA GONADAL 46,XX NO SISTEMA
ÚNICO DE SAÚDE DE ALAGOAS

PALAVRAS-CHAVES:

Desenvolvimento Gonadal; Síndrome de Turner; Cromossomo Y;
Disgenesia Gonadal 46,XX.

PÁGINAS: 35
RESUMO:

Introdução: As Disgenesias Gonadais (DG) são classificadas como Desordens do
Desenvolvimento do Sexo (DDS) e são caracterizadas pelo comprometimento do
desenvolvimento das gônadas. As DG podem ser classificas como Disgenesia Gonadal
Completa (DGC), Mista (DGM) ou Parcial (DGP). A Síndrome de Turner (ST), também
classificada com DG, é caracterizada por alterações no cromossomo X, é uma das
síndromes mais prevalentes no sexo feminino. Pessoas com DG apresentam risco
aumentado para desenvolvimento de tumores de linhagens germinativas, devido a
anormalidades na organogênese das gônadas, que são agravadas pela presença de
cromossomo Y em sua constituição cromossômica. Objetivo: Investigar marcadores de
cromossomo Y em casos diagnosticados com ST e DG 46,XX atendidos no SUS de
Alagoas. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, observacional descritivo, com
amostra constituída por pessoas com diagnóstico clínico e citogenético de ST e DG
46,XX, independentemente da idade, atendidos no SUS de Alagoas entre maio de 2008
e maio de 2023. Para a descrição da amostra foram analisados prontuários com dados
sociodemográficos, clínicos e citogenéticos. A investigação molecular dos marcadores
do cromossomo Y foi realizada através da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR)
Convencional e NESTED. Os resultados foram tabulados em planilha Excel para
análise descritiva. Resultados: A partir de uma amostra de 233 casos de DDS atendidos
no Serviço de Genética Clínica do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes
(SGC/HUPAA), 12 apresentaram DG 46,XX e 34 apresentaram ST. Dos 46
participantes da pesquisa, 60,87% são procedentes do interior de Alagoas, 32,61% da
capital e 6,52% não apresentavam informação sobre procedência. A idade média na
primeira consulta foi de 16 anos e 10 meses, e as principais características apresentadas
foram amenorreia primária, baixa estatura e atraso no desenvolvimento de
características sexuais secundárias; 73,91% dos casos foram diagnosticados
clinicamente com ST, enquanto 26,09% foram diagnosticados com DG 46,XX. A
presença de marcadores do cromossomo Y foi observada em 4,35% da amostra.
Discussão: De acordo com a literatura, cerca de 4-60% dos indivíduos com ST podem
apresentar sequências Y-específicas em sua constituição cromossômica. Indivíduos com
DG 46,XX e ST, que apresentam marcadores de cromossomo Y em sua constituição
cromossômica, possuem um risco aumentado para desenvolvimento de tumores

gonadais e nesses casos, a gonadectomia profilática é indicada. Conclusão: A
investigação de marcadores de Y foi realizada em 34 indivíduos com ST e 12 pacientes
com DG 46,XX. A investigação molecular identificou marcadores do cromossomo Y
em dois participantes da pesquisa, ambos com ST. Os participantes que não revelaram
os marcadores investigados permanecem em investigação, tendo em vista que o
resultado negativo não exclui a possibilidade da presença de sequências Y-específicas.

MEMBROS DA BANCA:
Externo(a) ao Programa - 2319755 - ALESSANDRA PLACIDO LIMA LEITE - nullExterno(a) à Instituição - JOSE ROBERTO DE OLIVEIRA FERREIRA
Interno(a) - 3621153 - JULIANA CELIA DE FARIAS SANTOS
Interno(a) - 530117 - MANOEL ALVARO DE FREITAS LINS NETO
Presidente - 1108003 - REGINALDO JOSE PETROLI