PPCM PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS MÉDICAS FACULDADE DE MEDICINA Telefone/Ramal: 99930-9057

Banca de QUALIFICAÇÃO: MARIANA NOVAES SANTOS

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : MARIANA NOVAES SANTOS
DATA : 30/05/2022
HORA: 09:00
LOCAL: Plataforma Teams
TÍTULO:

Polipose Adenomatosa Familiar em Alagoas


PALAVRAS-CHAVES:

Síndromes Neoplásicas Hereditárias, Polipose Adenomatosa do Cólon, Genes APC, Doenças Raras.


PÁGINAS: 48
RESUMO:

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome de câncer colorretal hereditário causada por variantes germinativas do gene APC, com herança autossômica dominante e penetrância quase completa de câncer colorretal, se não tratada. O cuidado global às pessoas com PAF envolve estratégias de prevenção, diagnóstico e intervenção cirúrgica em momento oportuno. Dessa maneira, a redução de barreiras sistêmicas no acesso dos pacientes a informação e assistência é fundamental para o sucesso no manejo da doença. Esta pesquisa é a etapa inicial no conhecimento da epidemiologia molecular das síndromes de câncer colorretal hereditário em Alagoas e envolveu o estudo de uma família com múltiplos afetados por PAF intermediária. O objetivo primário foi conhecer os aspectos clínicos, socioeconômicos e genéticos dessa família. Para tanto, este estudo transversal e observacional contou com uma amostra de 59 participantes. A coleta de dados foi realizada por meio de uma ficha clínica e socioeconômica elaborada pela equipe, seguida da aplicação do Teste de Letramento em Saúde (TLS), instrumento validado na literatura. Além disso, realizou-se revisão dos prontuários dos familiares acompanhados no Hospital Universitário da Universidade Federal de Alagoas e coleta do heredograma e de amostras biológicas para identificação da variante em segregação na família. Os dados clínicos e a pontuação obtida no TLS foram tabulados em planilha Excel e serão analisados, com abordagem descritiva, utilizando o programa estatístico EpiInfo. Os dados socioeconômicos serão utilizados para o cálculo do Índice de Desenvolvimento Familiar. Genes de interesse foram avaliados através da técnica de sequenciamento de nova geração em um caso índice. Os resultados foram confirmados através de sequenciamento Sanger no caso índice e da técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) alelo-específico em quatro participantes afetados e três controles negativos (intra e extrafamiliais). Foi realizado estudo preditivo in silico para a variante encontrada. A variante germinativa c.1255del (p.Thr419Profs*35), nunca antes descrita na literatura, foi identificada em heterozigose no gene APC nos participantes afetados. A análise in silico revelou que essa alteração genética é patogênica, pois promove truncamento precoce com perda de todos os domínios funcionais da proteína APC. Duzentos e cinquenta familiares, sendo 28 indivíduos afetados vivos, foram identificados através da análise do heredograma, que confirmou a segregação da variante de maneira autossômica dominante na família. A correlação genótipo-fenótipo corrobora a literatura, segundo a qual, alterações localizadas entre os códons 157 a 1250 estão associadas à polipose intestinal intermediária.


MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 3221982 - ISABELLA LOPES MONLLEO
Interna - 2269479 - CAROLINNE DE SALES MARQUES
Interna - 2370894 - MICHELLE JACINTHA CAVALCANTE OLIVEIRA
Interno - 384.145.544-15 - SAMIR BUAINAIN KASSAR - UNCISAL
Externo à Instituição - BENEDITO MAURO ROSSI
Notícia cadastrada em: 01/05/2022 21:15
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