Banca de QUALIFICAÇÃO: ANALICE SAMPAIO DE ALMEIDA BOMFIM

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : ANALICE SAMPAIO DE ALMEIDA BOMFIM
DATA : 20/10/2022
HORA: 19:00
LOCAL: google meet
TÍTULO:

Perfil epidemiológico e situação clínica dos fenilcetonúricos do Estado de Alagoas

PALAVRAS-CHAVES:

Fenilcetonúria, triagem neonatal, perfil epidemiológico, complicações, comprometimento cognitivo, condições de saúde

PÁGINAS: 35
RESUMO:

A fenilcetonúria ou PKU é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos causada pela mutação do gene que codifica a enzima hepática fenilalanina hidroxilase. Este defeito enzimático, relacionado a herança autossômica recessiva, leva ao acúmulo de fenilalanina e seus metabólicos na corrente sanguínea e tecidos podendo implicar em neurotoxidade e causar danos cognitivos e neurológicos irreversíveis, dentre eles o retardo mental, quando não diagnosticada e tratada precocemente. A dietoterapia é a base do tratamento desta aminoacidopatia e consta de dieta restritiva associada ao uso de fórmula metabólica por toda a vida. Este estudo transversal e observacional conta, até o momento, com uma amostra de 27 participantes em seguimento no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do Estado de Alagoas e tem como objetivo analisar o perfil epidemiológico e situação clínica dos fenilcetonúricos alagoanos. As variáveis pesquisadas foram coletadas durante entrevista presencial por meio de um questionário elaborado pela pesquisadora executante seguido de exame físico e revisão dos prontuários. Para o cruzamento entre as variáveis categóricas foram utilizados o teste qui-quadrado e o teste exato de Fisher quando necessário. As diferenças foram consideradas estatisticamente significantes para p < que 5%. Os resultados preliminares revelam que, dos 27 pacientes, 14 (51,83%) são crianças menores de 11 anos de idade, 70,40% do sexo masculino e 74,10% procedentes do interior de Alagoas. Todos são solteiros e apenas 3/27 possui alguma atividade remunerada. Apenas 29,60% possuem renda familiar acima de 2 salários mínimos e 33% recebe auxilio doença por apresentar complicação clínica e/ou comprometimento cognitivo. Mais de 80% referem complicações clínicas e 66,70% é classificado como PKU leve. O controle metabólico adequado foi observado em apenas 22,20% dos participantes da pesquisa. Foi observado associações estatisticamente significativas entre o uso da fórmula metabólica e a presença de complicações clínicas (p = 0,03) e entre o comprometimento cognitivo associado ao recebimento de benefício social p < 0,001. O desabastecimento via programa estadual de aquisição e distribuição destas fórmulas é considerado por 74,10% o principal fator que prejudica a adesão e continuidade ao tratamento. Por fim, a maioria dos fenilcetonúricos alagoanos, embora triados e assistidos pelo SRTN/AL, sofrem sequelas, evitáveis, relacionadas às condições de tratamento e possuem condições de saúde comprometidas.

MEMBROS DA BANCA:
Externa ao Programa - 1627935 - AUXILIADORA DAMIANNE PEREIRA VIEIRA DA COSTA E SILVA
Externo à Instituição - GRACILIANO RAMOS ALENCAR DO NASCIMENTO
Interna - 7530212 - MERCIA LAMENHA MEDEIROS
Presidente - 384.145.544-15 - SAMIR BUAINAIN KASSAR - UNCISAL