Banca de QUALIFICAÇÃO: AMANDA ALVES FEITOSA BATISTA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : AMANDA ALVES FEITOSA BATISTA
DATA : 31/10/2022
HORA: 14:30
LOCAL: Faculdade de Medicina
TÍTULO:

Avaliação genética e tratamento cirúrgico de fendas orais não sindrômicas: uma análise multicêntrica nacional.

PALAVRAS-CHAVES:

Fenda orofacial, genética, queiloplastia, palatoplastia.

PÁGINAS: 50
RESUMO:

Introdução: A fenda oral (FO) é uma malformação comum com prevalência estimada em 1 a cada 700 nascimentos. O diagnóstico de FO não-sindrômica nem sempre é fácil. A frequência de sinais dismórficos associados à FO pode ser tão ampla quanto 3% a 63%. Esta variação é fortemente influenciada pelos métodos de averiguação, especialmente quanto ao tempo de seguimento do paciente e à experiência do avaliador em dismorfologia. A detecção de características dismórficas pode modificar o status do diagnóstico de FO não-sindrômica para FO sindrômica.  Assim, o diagnóstico de FO estabelecido por meio da avaliação genética, permite não só o planejamento do tratamento ajustado às necessidades do paciente e sua família, mas também o aconselhamento genético. O tratamento é multidisciplinar e perpassa todos os níveis de atenção à saúde. Nos casos de FO não-sindrômica, é necessária a atuação conjunta e articulada da equipe especializada que requer, no mínimo, a intervenção de cirurgiões, fonoaudiólogos, odontólogos e psicólogos. A cirurgia primária da FO (queiloplastia e/ou palatoplastia) na época adequada é fundamental para o sucesso da reabilitação. O atraso cirúrgico causa impactos na alimentação, fala, audição, desenvolvimento dentário e crescimento facial que resultam em importantes sequelas morfofuncionais. No Brasil, a oferta de atendimento de genética está aquém do necessário, com serviços e profissionais concentrados em hospitais universitários (HU) de capitais e grandes cidades. O tratamento especializado de FO é oferecido por meio de uma rede de 30 hospitais habilitados pelo Ministério da Saúde na área de anomalias craniofaciais (HACF). A distribuição geográfica desses hospitais  não é consistente com a extensão territorial do país. Objetivo geral: Avaliar a idade de realização da avaliação genética e da cirurgia primária em pessoas com diagnóstico de FO não-sindrômica em quatro hospitais brasileiros.Métodos: Estudo quantitativo, retrospectivo, observacional, multicêntrico, com amostra de conveniência.A população consistiu de pessoas diagnosticadas com FOTNS, atendidas no período de 2008 a 2022 em quatro hospitais participantes do Projeto Crânio-Face Brasil, sendo dois HU (hospitais A e D) e dois HACF (hospitais B e C), localizados em capitais da região Nordeste (C e D) e Sul (A e B) do país. A coleta de dados foi realizada durante consulta ambulatorial através da ferramenta online CranFlow que alimenta a Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais (BBAC). Avaliação genética e queiloplastia após 12 meses de vida e palatoplastia após 18 meses foram classificadas como atrasadas. Os Testes Qui-quadrado e Exato de Fisher com p<0,05 foram utilizados para comparações de variáveis de interesse entre grupos. Resultados: No período de 01/10/2008 a 07/09/2021, 853 pacientes atendidos nos quatro hospitais  participantes do estudo e diagnosticados com FO não-sindrômica após avaliação com médico geneticista foram registrados na BBAC. Fenda labiopalatina (FLP) ocorreu em 52,0%, fenda labial (FL) em 25,8% e fenda palatina (FP) em 22,2% dos casos. FLP predominou no sexo masculino e FP no feminino (p=0,00), fendas unilaterais sobre bilaterais (p=0,00). Embora a idade de entrada na BBAC tenha variado de 1 dia a 61 anos (3,74±8,0), 59% dos pacientes realizaram a primeira avaliação genética antes de 12 meses. A maior frequência de atraso na avaliação genética ocorreu para pacientes dos HACF (p=0,05), residentes fora das cidades-sede  dos hospitais (p=0,048).Para a análise da idade na cirurgia primária da FO foram excluídos 331/853 (38,8%) pacientes devido à ausência de informações sobre o status do tratamento cirúrgico.Entre os 522 (61,2%) restantes, 190 (65,3%) não tinham sido operados, entretanto estavam dentro da janela de idade considerada adequada neste estudo para realizar a cirurgia primária. Os 332 restantes, tinham idade suficiente para avaliação da ocorrência de atraso cirúrgico.Destes, 204 tiveram atraso cirúrgico, 51% dos quais eram acompanhados nos HU (p=0,00). O atraso na palatoplastia ocorreu em 47,5%, seguido da queiloplastia (27%) e de ambas (25,5%). Baixa renda (p=0,00) e menor escolaridade dos genitores (p=0,00) foram mais frequentes no grupo com atraso cirúrgico. Não houve diferenças significativas entre os grupos quanto ao acometimento uni ou bilateral (p=0,57) e estar ou não domiciliado na cidade-sede do hospital (p=0,72). Conclusão: A amostra é representativa visto que corrobora as características genético-clínicas de populações com FONS. A maioria dos pacientes teve a primeira avaliação genética em idade adequada, porém tiveram atraso na cirurgia primária. O atraso na avaliação genética predominou nos HACF enquanto o atraso na cirurgia primária nos HU. Residir na cidade-sede do hospital favoreceu a realização da avaliação genética na idade adequada, mas não influenciou na idade da realização da cirurgia. Os dados reforçam a necessidade de avaliação genética integrada e centralização das cirurgias em HACF, além da ampliação da oferta de serviços para atenção especializada de pessoas com FO no SUS.

 

 

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 3221982 - ISABELLA LOPES MONLLEO
Interna - 2370894 - MICHELLE JACINTHA CAVALCANTE OLIVEIRA
Externa à Instituição - RAFAELA SCARIOT - UFPR