Banca de QUALIFICAÇÃO: CAMILA MAIA COSTA DE QUEIROZ SOUTO

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : CAMILA MAIA COSTA DE QUEIROZ SOUTO
DATA : 29/11/2022
HORA: 15:00
LOCAL: Plataforma Digital Teams
TÍTULO:

Caracterização clínica e molecular de famílias com Hiperplasia Adrenal Congênita no Sistema Único de Saúde em Alagoas

PALAVRAS-CHAVES:

Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência da 21-hidroxilase, Programa Nacional de Triagem Neonatal 

PÁGINAS: 58
RESUMO:

Introdução: A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo. A forma clínica depende do grau de atividade residual da 21OH. A forma clássica perdedora de sal (CL-PS) causa desequilíbrio homeostático, levando a óbito ainda no período neonatal se não identificada e tratada a tempo. A HAC-21OHD foi incorporada ao Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) no Brasil em 2012 e implementada no Sistema Único de Saúde de Alagoas (SUS-AL) em 2016, sendo os pacientes triados referenciados à equipe multidisciplinar no Serviço de Referência de Triagem Neonatal (SRTN), vinculada à Maternidade Escola Santa Mônica da Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas (SRTN/MESM/UNCISAL), Casa do Pezinho. Antes do PNTN, desde 2008, os indivíduos afetados do SUS-AL são acompanhados no ambulatório multidisciplinar de Distúrbios do Desenvolvimento do Sexo (DDS) do Serviço de Genética Clínica do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes da Universidade Federal de Alagoas (SGC/HUPAA/UFAL). Ambos os serviços são referência no atendimento de pacientes com HAC-21OHD no SUS-AL. Objetivo: Descrever o perfil clínico-molecular da HAC-21OHD no SUS-AL, a partir da composição de um banco de dados único. Métodos: Foram incluídos pacientes atendidos de 03/2008 a 02/2022 em ambos os serviços, com diagnóstico clínico-laboratorial de HAC-21OHD. Dados foram coletados dos prontuários e laudos da análise molecular do gene CYP21A2. Foi realizada análise descritiva da amostra, com distribuição de frequência e medidas de tendência central e dispersão. Resultados: O banco de dados foi composto por 45 pacientes distribuídos em 40 famílias, a maioria proveniente do interior de AL (71,1%) e 17,5% relataram consanguinidade. A idade na 1ª consulta variou de 7 dias de vida a 43 anos e 68,2% apresentaram ambiguidade genital. A forma CL-PS foi a mais frequente sendo a variante c.290-13A/C>G mais prevalente, seguida pela p.Ser170Lisfs*125. Quatro pacientes foram a óbito por crise adrenal, um deles, triado pelo PNTN, foi a óbito antes da divulgação do resultado. Conclusão: Os dados aqui apresentados estão em conformidade com a literatura, onde a forma CL-PS é mais frequente, com maior prevalência da variante c.290-13A/C>G. Entretanto, a alta frequência da variante p.Ser170Lisfs*125, considerada rara, fornece indícios de possível efeito fundador. Se faz evidente a necessidade de descentralização dos serviços para o interior do estado. Os óbitos por crise adrenal reduziram substancialmente, porém ainda há necessidade de melhora no fluxo do serviço. O reconhecimento dessas características é importante tanto no plano individual quanto no plano coletivo, subsidiando a construção de políticas de saúde específicas para estes pacientes.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 1108003 - REGINALDO JOSE PETROLI
Interno(a) - 384.145.544-15 - SAMIR BUAINAIN KASSAR - UNCISAL
Externo(a) ao Programa - 1627935 - AUXILIADORA DAMIANNE PEREIRA VIEIRA DA COSTA E SILVA
Externo(a) ao Programa - 3140606 - THALITA CRISTINA FIGUEIREDO CUNHA