Banca de QUALIFICAÇÃO: GABRIELA MARIA DE ANDRADE CORREIA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : GABRIELA MARIA DE ANDRADE CORREIA
DATA : 17/11/2023
HORA: 09:00
LOCAL: famed
TÍTULO:

Reação em Cadeia da Polimerase como Complemento Diagnóstico para casos de Síndrome de Turner e Disgenesia Gonadal 46,XX no Sistema ùnico de Saúde de Alagoas.

PALAVRAS-CHAVES:

Desordens do Desenvolvimento Gonadal; Síndrome de Turner; Cromossomo Y; Disgenesia Gonadal 46,XX. 

PÁGINAS: 35
RESUMO:

Introdução: As Disgenesias Gonadais (DG) são classificadas como Desordem/Diferenças do Desenvolvimento do Sexo (DDS) e caracterizadas pelo comprometimento do desenvolvimento das gônadas. As DG podem ser classificas como Disgenesia Gonadal Completa (DGC), Mista (DGM) ou Parcial (DGP). Já a Síndrome de Turner (ST), relacionada a alterações no cromossômo X, é uma das síndromes mais prevalentes no sexo feminino e apresenta comprometimento do desenvolvimento gonadal. Indivíduos com DG e ST apresentam risco aumentado para desenvolvimento de tumores de linhagens germinativas, devido a anormalidades na organogênese das gônadas, que são agravadas pela presença de marcadores do cromossomo Y. Objetivo: Investigar marcadores de cromossomo Y em casos diagnosticados com ST e DG 46,XX atendidos no SUS de Alagoas. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, observacional descritivo com amostra constituída por indivíduos com diagnóstico clínico e citogenético de ST e DG 46,XX, independentemente da idade, atendidos no SUS de Alagoas entre maio de 2008 e maio de 2023. Para a descrição da amostra, prontuários com dados sociodemográficos, clínicos, citogenéticos e moleculares foram analisados. A investigação molecular dos marcadores de Y aconteceu através da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) Convencional e NESTED. Todos os resultados foram organizados em planilha Excel para posterior análise. Resultados: A partir de uma amostra de 233 casos de DDS atendidos no Serviço de Genética Clínica do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes (SGC/HUPAA), 12 apresentaram DG 46,XX e 34 apresentaram ST. Foram excluídos todos os casos com cariótipos 46,XY e os casos com cariótipo 46,XX sem características clínicas de DG e ST. Aplicados os critérios de inclusão e exclusão, a amostra deste trabalho foi constituída por 46 participantes. Destes, 60,87% participantes são procedentes do interior de Alagoas, 32,61% da capital e 6,52% não apresentavam informação sobre procedência. A idade média para a primeira consulta foi de 16,91 anos, com amenorreia primária, baixa estatura e atraso no desenvolvimento de características sexuais secundárias. 73,91% dos casos foram diagnosticados clinicamente com ST, enquanto 26,09% foram diagnosticados com Disgenesia Gonadal 46,XX. A presença de marcadores do cromossomo Y foi observada em 4,35% da amostra e 95,35% não apresentaram os marcadores investigados. Discussão: De acordo com a literatura, cerca de 4-60% dos casos de ST podem apresentar sequências Y-específicas em sua constituição cromossômica. Já para DG 46,XX, esses dados não são apresentados na literatura. Casos com DG 46,XX e ST, que apresentam marcadores de cromossomo Y em sua constituição cromossômica, possuem um risco aumentado para desenvolvimento de tumores gonadais e a gonadectomia profilática é indicada nesses casos. Conclusão: A investigação de marcadores de Y foi realizada em 34 indivíduos com diagnóstico clínico e citogenético de ST e 12 indivíduos com DG 46,XX. As PCRs revelaram marcadores do cromossomo Y em 2 participantes da amostra, ambos com ST. Os participantes que não apresentaram os marcadores  de Y permanecem em investigação.

MEMBROS DA BANCA:
Externo(a) ao Programa - 2319755 - ALESSANDRA PLACIDO LIMA LEITE - nullExterno(a) à Instituição - JOSE ROBERTO DE OLIVEIRA FERREIRA
Interno(a) - 530117 - MANOEL ALVARO DE FREITAS LINS NETO
Presidente - 1108003 - REGINALDO JOSE PETROLI